İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CTBP1

C-terminal binding protein 1

Özet

Sitogenetik konum
4p16.3
Koordinatlar
Kromozom 4: 1.211.445–1.249.130 (GRCh38)
Eksonlar
37,7 kb boyunca 10 ekson
Protein
429 amino asit
Diğer adları
BARS
MANE Select transkripti
ENST00000382952.8NM_001012614.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu CTBP1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

CTBP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, CTBP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CTBP1 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 4 üzerinde, 730.288 ile 1.730.287 arasında.Kromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPCGF3: 705.748–770.089, ileri iplikPCGF3CPLX1: 784.957–827.043, geri iplikCPLX1GAK: 849.275–932.411, geri iplikGAKTMEM175: 932.153–958.989, ileri iplikTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, geri iplikDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, geri iplikSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, ileri iplikIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, ileri iplikFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, geri iplikRNF212SPON2: 1.166.928–1.208.962, geri iplikSPON2CTBP1: 1.211.445–1.249.130, geri iplikCTBP1MAEA: 1.289.839–1.340.148, ileri iplikMAEAUVSSA: 1.345.691–1.395.989, ileri iplikUVSSANKX1-1: 1.402.932–1.406.442, geri iplikNKX1-1FAM53A: 1.617.915–1.684.356, geri iplikFAM53ASLBP: 1.692.731–1.712.344, geri iplikSLBPTACC3: 1.712.858–1.745.178, ileri iplikTACC3TMEM129: 1.715.951–1.721.367, geri iplikTMEM129CTBP1 şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 1.211.445–1.212.423, 979 bazEkson 9: 1.212.913–1.213.030, 118 bazEkson 8: 1.213.478–1.213.605, 128 bazEkson 7: 1.214.343–1.214.473, 131 bazEkson 6: 1.215.991–1.216.205, 215 bazEkson 5: 1.225.360–1.225.566, 207 bazEkson 4: 1.228.199–1.228.343, 145 bazEkson 3: 1.238.183–1.238.337, 155 bazEkson 2: 1.241.325–1.241.519, 195 bazEkson 1: 1.248.916–1.249.130, 215 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 37,7 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.290 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CTBP1 genini nasıl okur

1

CTBP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CTBP1 genindeki 37,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CTBP1 geni: C-terminal binding protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctbp1

Vancouver

Dante Labs. CTBP1 geni: C-terminal binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ctbp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al