İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Özet

Sitogenetik konum
15q12
Koordinatlar
Kromozom 15: 26.543.552–26.773.066 (GRCh38)
Eksonlar
229,5 kb boyunca 9 ekson
Protein
473 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000311550.10NM_000814.6
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    GABRB3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 15, GABRB3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GABRB3 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 15 üzerinde, 26.158.309 ile 27.158.308 arasında.Kromozom 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbGABRB3: 26.543.552–26.773.066, geri iplikGABRB3GABRA5: 26.866.709–26.949.208, ileri iplikGABRA5GABRG3: 26.971.060–27.541.984, ileri iplikGABRG3GABRB3 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 8: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 26.543.552–26.548.134, 4.583 bazEkson 8: 26.560.932–26.561.176, 245 bazEkson 7: 26.567.581–26.567.733, 153 bazEkson 6: 26.580.319–26.580.456, 138 bazEkson 5: 26.583.332–26.583.414, 83 bazEkson 4: 26.621.314–26.621.534, 221 bazEkson 3: 26.772.402–26.772.469, 68 bazEkson 2: 26.772.681–26.772.772, 92 bazEkson 1: 26.772.883–26.773.066, 184 baz9515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 229,5 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.422 tanesi proteini kodlar.

    GABRB3 dizilemesi

    75

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı GABRB3 içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, GABRB3 genindeki tüm 229,5 kb'yi kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    GABRB3 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, GABRB3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Abnormality of the nervous system

    41 özellik daha göster

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). GABRB3 geni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gabrb3

    Vancouver

    Dante Labs. GABRB3 geni: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gabrb3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al