PSAP

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Metakromatik Lökodistrofi

  • Metakromatik lökodistrofi (ARSA ve saposin B eksikliği)Otozomal resesif

    Arilsülfataz A aktivitesinin ya da bu enzimin aktivatörü olan saposin B'nin kaybı, motor ve bilişsel becerilerde ilerleyici kayba yol açar; geç infantil, juvenil ve erişkin başlangıçlı formları vardır.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Hastalık seyrinin başlangıcından önce ya da çok erken dönemde uygulandığında gen tedavisi (atidarsagen ototeselsel) veya kök hücre nakli yardımcı olabilir; bu nedenle erken tanı önemlidir.

Daha geniş gruplar

• Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

  • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

    Buna bağlı 80 gen arasından biri

    Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

• Lizozomal Depo Hastalığı

  • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

    Buna bağlı 59 gen arasından biri

    Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PSAP geninin yapısı

Ekzonlar genin 35 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.575 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PSAP genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ARSAarylsulfatase A3 durumu paylaşıyor
• CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 12 durumu paylaşıyor
• GALCgalactosylceramidase2 durumu paylaşıyor
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 durumu paylaşıyor
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial1 durumu paylaşıyor
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 11 durumu paylaşıyor
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase1 durumu paylaşıyor
• ACER3alkaline ceramidase 31 durumu paylaşıyor
• ADARadenosine deaminase RNA specific1 durumu paylaşıyor
• AGAaspartylglucosaminidase1 durumu paylaşıyor
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 11 durumu paylaşıyor
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 21 durumu paylaşıyor

PSAP ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PSAP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla