Gen
OSTM1
osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1
- HGNC 21652(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000081087(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 28962(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6q21
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 108.041.409–108.074.741 (GRCh38)
- Eksonlar
- 33,3 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 334 amino asit
- Diğer adları
- HSPC019, GL
- MANE Select transkripti
- ENST00000193322.8NM_014028.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
OSTM1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Osteopetrozis
Osteopetrozis, mermer kemik hastalığı olarak da bilinir ve radyografilerde kemik yoğunluğunun artmasıyla karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir grup iskelet bozukluğunu tanımlayan betimleyici bir terimdir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
OSTM1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 33,3 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.005 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi OSTM1 genini nasıl okur
7
OSTM1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, OSTM1 genindeki 33,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
OSTM1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, OSTM1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Bell's palsy
- Enlargement of skull bones
- Big calvaria
- Chronic rhinitis
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of teeth
- Early loss of baby teeth
- Abnormally small head
4 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Irritability
- Abnormality of movement
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Clonus
- Degeneration of cerebrum
- Diffuse white matter abnormalities
4 özellik daha göster
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Dilated pupil
- Visual impairment
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic nerve compression
- Marked vision impairment
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). OSTM1 geni: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ostm1
Dante Labs. OSTM1 geni: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ostm1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde