İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RET

ret proto-oncogene

Özet

Sitogenetik konum
10q11.21
Koordinatlar
Kromozom 10: 43.077.069–43.130.351 (GRCh38)
Eksonlar
53,3 kb boyunca 20 ekson
Protein
1.114 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
PTC, CDHF12, RET51, CDHR16
Önceki semboller
HSCR1, MEN2A, MTC1, MEN2B
MANE Select transkripti
ENST00000355710.8NM_020975.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Feokromositoma ve Paraganglioma

    • Kalıtsal feokromositomaOtozomal dominant

      Böbrek üstü bezinin medullasında katekolamin üreten tümörlere kalıtsal yatkınlık.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Biyokimyasal tarama ve görüntüleme, tümörlerin erken saptanıp çıkarılmasına olanak tanır.

  • Hirschsprung Hastalığı ve İlgili Enterik Nörokristopatiler

    • Hirschsprung hastalığı, genetik yatkınlıkOtozomal dominant

      RET, EDNRB, EDN3 ve GDNF gibi genlerdeki kalıtsal varyantlar Hirschsprung hastalığı riskini artırır; penetransı eksiktir ve cinsiyete bağlıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Aile bireylerine tekrarlama riski hakkında danışmanlık ve bebeklerdeki erken bağırsak belirtilerine dair farkındalık sunulabilir.

  • Malign Endokrin Neoplazi

    • Multipl Endokrin NeoplaziOtozomal dominant

      Multipl endokrin neoplazi (MEN), iki veya daha fazla endokrin bez tümörünün gelişmesiyle karakterize, bazen başka doku veya organlarda da tümör gelişimi görülen nadir kalıtsal kanser sendromları grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

    • Endokrin bezleri etkileyen malign bir neoplazi. Tipik örnekler arasında tiroid bezi karsinomu, paratiroid bezi karsinomu, hipofiz bezi karsinomu ve adrenal korteks karsinomu yer alır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

  • Tiroid Kanseri

    • Tiroid Tümörü

      Tiroid bezini etkileyen iyi huylu veya kötü huylu bir neoplazi.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

    • Tiroid bezini tutan kötü huylu bir neoplazi

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Tiroid Bezi Karsinomu

      Tiroid bezinden köken alan bir karsinomdur. Genellikle adenokarsinomdur ve başlıca şu alt tipleri içerir: foliküler, papiller, medüller, az diferansiye ve anaplastik.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Tiroid Bezi Adenokarsinomu

      Tiroid bezinin folikül hücrelerinden köken alan bir adenokarsinomdur. Diferansiyasyon derecesine göre, ya diferansiye karsinom (folikül hücre diferansiyasyonunun yaygın kanıtı) ya da az diferansiye karsinom (folikül hücre diferansiyasyonunun sınırlı kanıtı) olarak sınıflandırılır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2Otozomal dominant

      Multipl endokrin neoplazi tip 2 (MEN2), medüller tiroid karsinomu (MTC), feokromositoma (PCC) ve bir varyantta primer hiperparatiroidi (PHPT) ile karakterize, poliglandüler bir kanser sendromu olan multipl endokrin neoplazidir. Üç formu vardır: MEN2A, MEN2B ve ailesel medüller tiroid karsinomu (FMTC).

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Diferansiye Tiroid Karsinomu

      Papiller veya foliküler tiroid karsinomu olarak da bilinen diferansiye tiroid karsinomu (DTC), genellikle yetişkinlerde asemptomatik bir tiroid kitlesi olarak ortaya çıkan, yavaş büyüyen bir malignitedir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Tiroid Bezi Foliküler Karsinomu

      Tiroid bezinin folikül hücrelerinden köken alan diferansiye bir adenokarsinomdur. Tiroid bezi papiller karsinomunu karakterize eden nükleer özellikler yoktur. Radyasyona maruziyet bir risk faktörüdür ve tiroid kanserlerinin yaklaşık %10 ila %15'ini oluşturur. Klinik olarak genellikle tiroid bezinde tek bir kitle olarak ortaya çıkar. Genellikle unifokal ve kalın kapsüllüdür; kapsül veya damar invazyonu gösterir. Tanısal işlemler arasında tiroid ultrasonografisi ve ince iğne biyopsisi bulunur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2bOtozomal dominant

      Multipl endokrin neoplazi 2B (MEN2B) sendromu, medüller tiroid karsinomu (MTC), feokromositoma, mukozal gangliyonörom ve marfanoid habitus ile karakterize, MEN2'nin nadir görülen agresif bir formudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Ailesel Medüller Tiroid KarsinomuOtozomal dominant

      Bireyin genomundaki kalıtsal bir değişiklikten kaynaklanan, tiroid medüller karsinomu örneğidir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2aOtozomal dominant

      Multipl endokrin neoplazi 2A (MEN2A) sendromu, paratiroid hücrelerinin hiperplazisi veya adenomuna bağlı olarak medüller tiroid karsinomu (MTC) ile birlikte feokromositoma ve primer hafif hiperparatiroidi ile karakterize, MEN2'nin bir formudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Medüller Tiroid Bezi Karsinomu

      Tiroid bezinin C hücrelerinden kaynaklanan nöroendokrin bir karsinomdur. Multipl endokrin neoplazi sendromlarıyla yakından ilişkilidir. Medüller tiroid karsinomlarının yaklaşık %10 ila %20'si ailesel niteliktedir. Hastalar genellikle ağrısız ve sert bir tiroid nodülüyle başvurur. Olguların çoğunda tanı anında lenf nodu tutulumu vardır. Hem primer lezyonlar hem de nüksler için tercih edilen tedavi cerrahidir. Bu karsinom genellikle radyasyona pek duyarlı değildir ve kemoterapiye neredeyse hiç yanıt vermez.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Tiroid Bezi Bozukluğu

      Tiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

  • Üriner ve Renal Sistem Tümörü

    • Üriner Sistem Neoplazisi

      Üriner sistemi etkileyen, iyi huylu veya kötü huylu, primer veya metastatik bir neoplazi.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RET geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 10, RET genin yerini gösteren köşeli parantezle. RET ve yakınındaki 8 gen, kromozom 10 üzerinde, 42.603.710 ile 43.603.709 arasında.Kromozom 1010q11.21p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbZNF33B: 42.572.956–42.638.863, geri iplikZNF33BBMS1: 42.782.636–42.834.937, ileri iplikBMS1RET: 43.077.069–43.130.351, ileri iplikRETCSGALNACT2: 43.137.831–43.185.359, ileri iplikCSGALNACT2RASGEF1A: 43.194.533–43.267.082, geri iplikRASGEF1AFXYD4: 43.371.635–43.376.335, ileri iplikFXYD4HNRNPF: 43.385.206–43.437.095, geri iplikHNRNPFZNF487: 43.436.830–43.483.181, ileri iplikZNF487ZNF239: 43.552.197–43.574.623, geri iplikZNF239RET şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 43.077.069–43.077.331, 263 bazEkson 2: 43.100.459–43.100.722, 264 bazEkson 3: 43.102.342–43.102.629, 288 bazEkson 4: 43.104.952–43.105.193, 242 bazEkson 5: 43.106.376–43.106.571, 196 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 6: 43.109.031–43.109.230, 200 bazEkson 7: 43.111.207–43.111.465, 259 bazEkson 8: 43.112.099–43.112.224, 126 bazEkson 9: 43.112.853–43.112.963, 111 bazEkson 10: 43.113.556–43.113.675, 120 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 14 varyant. ListeleEkson 11: 43.114.480–43.114.736, 257 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 12: 43.116.584–43.116.731, 148 bazEkson 13: 43.118.373–43.118.480, 108 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 14: 43.119.531–43.119.745, 215 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 15: 43.120.081–43.120.203, 123 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 16: 43.121.946–43.122.016, 71 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 17: 43.123.671–43.123.808, 138 bazEkson 18: 43.124.883–43.124.982, 100 bazEkson 19: 43.126.575–43.126.722, 148 bazEkson 20: 43.128.112–43.130.351, 2.240 baz124681012141618205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 53,3 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.345 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RET genini nasıl okur

113

RET içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RET genindeki 53,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (33)

Burada sayfası bulunan RET varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.1852T>AEkzon 1043.113.648Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1858T>AEkzon 1043.113.654Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1947G>AEkzon 1143.114.547Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.1998G>CEkzon 1143.114.598Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2370G>TEkzon 1343.118.458Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.2410G>CEkzon 1443.119.548Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
C609Rc.1825T>CEkzon 1043.113.621Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
C609Yc.1826G>AEkzon 1043.113.622Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
C611Fc.1832G>TEkzon 1043.113.628Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
C611Yc.1832G>AEkzon 1043.113.628Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

RET varyantlarının tümüne bakın (33 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RET geni: ret proto-oncogene. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ret

Vancouver

Dante Labs. RET geni: ret proto-oncogene [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ret

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al