ATP1A2

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Ailevi Hemipleji Migreni

  • Hemipleji Migreni-Gelişimsel ve Epileptik Ensefalopati Spektrumu

    Bireylerin epilepsi olmaksızın hemipleji migrenlerinden, epilepsi ile veya epilepsi olmaksızın atak tarzı hemipleji ya da diğer paretik formlarla birlikte gelişimsel ve epileptik ensefalopatiye kadar değişen fenotiplerle başvurabildiği bir spektrum. Belirtiler ve şiddet aileler içinde değişebilir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Migren, Ailevi Hemipleji, 2Otozomal dominant

    Hastalığın nedeninin ATP1A2 geninde mutasyon olduğu, ailesel veya sporadik her türlü hemipleji migreni.

    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Otozomal dominant

    Motor güçsüzlüğü içeren aura öyküsünün bireysel ve ailesel öykü ile karakterize olduğu bir migren bozukluğu.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Ailesel veya Sporadik Hemipleji MigreniOtozomal dominant

    Hemipleji migreni (HM), aura sırasında motor güçsüzlük bulunmasıyla karakterize, nadir görülen bir aura eşlikli migren türüdür. Hemipleji migreni, aile öyküsüne bağlı olarak iki ana forma sahiptir: motor güçsüzlük içeren aurası olan en az bir birinci veya ikinci derece akrabası bulunan hastalarda ailesel hemipleji migreni (FHM) görülür; bu tür aile öyküsü olmayan hastalarda ise sporadik hemipleji migreni (SHM) görülür.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

• Epilepsi (Tam Panel)

  • Epilepsi

    Buna bağlı 171 gen arasından biri

    Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ATP1A2 geninin yapısı

Ekzonlar genin 27,8 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.063 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATP1A2 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A3 durumu paylaşıyor
• SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 13 durumu paylaşıyor
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 durumu paylaşıyor
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferase1 durumu paylaşıyor
• ACTL6Bactin like 6B1 durumu paylaşıyor
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 221 durumu paylaşıyor
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A11 durumu paylaşıyor
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit1 durumu paylaşıyor
• AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 21 durumu paylaşıyor
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 durumu paylaşıyor
• ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator1 durumu paylaşıyor
• ARXaristaless related homeobox1 durumu paylaşıyor

ATP1A2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATP1A2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla