İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LRPPRC

leucine rich pentatricopeptide repeat containing

Özet

Sitogenetik konum
2p21
Koordinatlar
Kromozom 2: 43.886.224–43.995.989 (GRCh38)
Eksonlar
109,8 kb boyunca 38 ekson
Protein
1.394 amino asit
Diğer adları
GP130, LRP130
Önceki semboller
LSFC
MANE Select transkripti
ENST00000260665.12NM_133259.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    LRPPRC geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 2, LRPPRC genin yerini gösteren köşeli parantezle. LRPPRC ve yakınındaki 11 gen, kromozom 2 üzerinde, 43.441.107 ile 44.441.106 arasında.Kromozom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, geri iplikTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, ileri iplikPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, geri iplikC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.011–43.828.352, ileri iplikDYNC2LI1ABCG5: 43.806.213–43.838.865, geri iplikABCG5ABCG8: 43.831.942–43.882.988, ileri iplikABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.995.989, geri iplikLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, ileri iplikPPM1B: 44.168.851–44.320.310, ileri iplikSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, ileri iplikSLC3A1PREPL: 44.316.185–44.361.862, geri iplikPREPLCAMKMT: 44.361.874–44.776.433, ileri iplikCAMKMTLRPPRC şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 38 eksonEkzon 37: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 38: 43.886.224–43.888.656, 2.433 bazEkson 37: 43.889.734–43.889.876, 143 bazEkson 36: 43.894.545–43.894.629, 85 bazEkson 35: 43.896.634–43.896.708, 75 bazEkson 34: 43.899.219–43.899.334, 116 bazEkson 33: 43.899.466–43.899.605, 140 bazEkson 32: 43.901.320–43.901.524, 205 bazEkson 31: 43.905.692–43.905.780, 89 bazEkson 30: 43.912.432–43.912.558, 127 bazEkson 29: 43.918.025–43.918.133, 109 bazEkson 28: 43.918.256–43.918.398, 143 bazEkson 27: 43.925.067–43.925.157, 91 bazEkson 26: 43.925.893–43.925.961, 69 bazEkson 25: 43.934.190–43.934.296, 107 bazEkson 24: 43.934.754–43.934.878, 125 bazEkson 23: 43.943.687–43.943.894, 208 bazEkson 22: 43.945.332–43.945.417, 86 bazEkson 21: 43.946.113–43.946.243, 131 bazEkson 20: 43.947.257–43.947.370, 114 bazEkson 19: 43.947.731–43.947.775, 45 bazEkson 18: 43.948.122–43.948.199, 78 bazEkson 17: 43.948.412–43.948.518, 107 bazEkson 16: 43.949.602–43.949.659, 58 bazEkson 15: 43.950.573–43.950.600, 28 bazEkson 14: 43.957.385–43.957.451, 67 bazEkson 13: 43.960.541–43.960.634, 94 bazEkson 12: 43.963.588–43.963.706, 119 bazEkson 11: 43.973.607–43.973.714, 108 bazEkson 10: 43.973.795–43.973.900, 106 bazEkson 9: 43.974.150–43.974.295, 146 bazEkson 8: 43.974.614–43.974.758, 145 bazEkson 7: 43.975.091–43.975.217, 127 bazEkson 6: 43.976.143–43.976.229, 87 bazEkson 5: 43.976.994–43.977.052, 59 bazEkson 4: 43.977.155–43.977.276, 122 bazEkson 3: 43.979.826–43.979.948, 123 bazEkson 2: 43.982.238–43.982.434, 197 bazEkson 1: 43.995.799–43.995.989, 191 baz38353025201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 109,8 kb uzunluğunun 6,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.185 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi LRPPRC genini nasıl okur

    260

    LRPPRC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, LRPPRC genindeki 109,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). LRPPRC geni: leucine rich pentatricopeptide repeat containing. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lrpprc

    Vancouver

    Dante Labs. LRPPRC geni: leucine rich pentatricopeptide repeat containing [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lrpprc

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al