İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

COG6

component of oligomeric golgi complex 6

Özet

Sitogenetik konum
13q14.11
Koordinatlar
Kromozom 13: 39.655.662–39.752.628 (GRCh38)
Eksonlar
97 kb boyunca 19 ekson
Protein
657 amino asit
Diğer adları
COD2, KIAA1134
MANE Select transkripti
ENST00000455146.8NM_020751.3
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
        • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    COG6 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 13, COG6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COG6 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 13 üzerinde, 39.204.145 ile 40.204.144 arasında.Kromozom 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3439,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbLHFPL6: 39.209.116–39.603.735, geri iplikLHFPL6COG6: 39.655.662–39.752.628, ileri iplikCOG6COG6 şeması: kromozom 13 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 39.655.662–39.655.879, 218 bazEkson 2: 39.659.364–39.659.507, 144 bazEkson 3: 39.660.810–39.660.881, 72 bazEkson 4: 39.665.096–39.665.154, 59 bazEkson 5: 39.677.468–39.677.579, 112 bazEkson 6: 39.679.538–39.679.620, 83 bazEkson 7: 39.679.975–39.680.045, 71 bazEkson 8: 39.682.171–39.682.264, 94 bazEkson 9: 39.687.503–39.687.631, 129 bazEkson 10: 39.687.708–39.687.799, 92 bazEkson 11: 39.689.760–39.689.824, 65 bazEkson 12: 39.694.634–39.694.725, 92 bazEkson 13: 39.699.501–39.699.618, 118 bazEkson 14: 39.719.236–39.719.367, 132 bazEkson 15: 39.719.660–39.719.827, 168 bazEkson 16: 39.723.333–39.723.440, 108 bazEkson 17: 39.724.508–39.724.561, 54 bazEkson 18: 39.727.469–39.727.548, 80 bazEkson 19: 39.750.946–39.752.628, 1.683 baz124681012141618195′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 97 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.974 tanesi proteini kodlar.

    COG6 dizilemesi

    23

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin COG6 içindeki konumları

    Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tüm genom, intronlar dahil, COG6 genin tamamı olan 97 kb'yi kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    COG6 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, COG6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
    • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). COG6 geni: component of oligomeric golgi complex 6. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cog6

    Vancouver

    Dante Labs. COG6 geni: component of oligomeric golgi complex 6 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cog6

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al