Gen
EXOSC3
exosome component 3
- HGNC 17944(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000107371(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 51010(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9p13.2
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 37.779.714–37.785.064 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,4 kb boyunca 4 ekson
- Protein
- 275 amino asit
- Diğer adları
- hRrp40p, Rrp40p, RRP40, CGI-102, p10, hRrp-40
- MANE Select transkripti
- ENST00000327304.10NM_016042.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
EXOSC3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Spinal Müsküler Atrofi
Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım
Daha geniş gruplar
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
EXOSC3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,4 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 828 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi EXOSC3 genini nasıl okur
41
EXOSC3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, EXOSC3 genindeki 5,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
EXOSC3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, EXOSC3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone in trunk
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). EXOSC3 geni: exosome component 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/exosc3
Dante Labs. EXOSC3 geni: exosome component 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/exosc3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde