İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PNP

purine nucleoside phosphorylase

Özet

Sitogenetik konum
14q11.2
Koordinatlar
Kromozom 14: 20.469.406–20.477.089 (GRCh38)
Eksonlar
7,7 kb boyunca 6 ekson
Protein
289 amino asit
Diğer adları
PUNP
Önceki semboller
NP
MANE Select transkripti
ENST00000361505.10NM_000270.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PNP genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PNP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, PNP genin yerini gösteren köşeli parantezle. PNP ve yakınındaki 34 gen, kromozom 14 üzerinde, 19.973.248 ile 20.973.247 arasında.Kromozom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbOR4K15: 19.975.591–19.976.565, ileri iplikOR4K15OR4Q2: 19.999.913–20.004.760, ileri iplikOR4Q2OR4K14: 20.014.143–20.019.307, geri iplikOR4K14OR4K13: 20.029.399–20.036.038, geri iplikOR4K13OR4L1: 20.060.045–20.060.983, ileri iplikOR4L1OR4K17: 20.110.739–20.122.199, ileri iplikOR4K17OR4N5: 20.138.820–20.145.471, ileri iplikOR4N5OR11G2: 20.190.896–20.201.075, ileri iplikOR11G2OR11H6: 20.223.710–20.224.702, ileri iplikOR11H6OR11H7: 20.229.402–20.230.346, ileri iplikOR11H7OR11H4: 20.239.286–20.244.349, ileri iplikOR11H4TTC5: 20.256.558–20.305.968, geri iplikTTC5CCNB1IP1: 20.311.353–20.333.317, geri iplikCCNB1IP1PARP2: 20.343.541–20.362.074, ileri iplikPARP2TEP1: 20.365.667–20.413.507, geri iplikTEP1KLHL33: 20.425.852–20.436.169, geri iplikOSGEP: 20.446.401–20.455.089, geri iplikOSGEPAPEX1: 20.454.525–20.458.036, ileri iplikAPEX1PIP4P1: 20.457.656–20.461.617, geri iplikPIP4P1PNP: 20.469.406–20.477.089, ileri iplikPNPRNASE10: 20.505.537–20.513.884, ileri iplikRNASE9: 20.556.093–20.561.049, geri iplikRNASE9: 20.582.892–20.609.795, geri iplikRNASE11: 20.582.892–20.609.884, geri iplikRNASE11RNASE12: 20.590.073–20.591.376, geri iplikRNASE12OR6S1: 20.640.696–20.641.691, geri iplikOR6S1RNASE4: 20.681.073–20.701.216, ileri iplikRNASE4ANG: 20.682.866–20.698.971, ileri iplikANG: 20.684.587–20.700.576, ileri iplikEDDM3A: 20.745.887–20.748.380, ileri iplikEDDM3AEDDM3B: 20.768.404–20.770.948, ileri iplikEDDM3BRNASE6: 20.781.031–20.783.793, ileri iplikRNASE6RNASE1: 20.801.228–20.802.884, geri iplikRNASE1RNASE3: 20.882.394–20.892.348, ileri iplikRNASE3RNASE2: 20.955.345–20.956.436, ileri iplikRNASE2PNP şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 20.469.406–20.469.535, 130 bazEkson 2: 20.472.308–20.472.477, 170 bazEkson 3: 20.474.472–20.474.575, 104 bazEkson 4: 20.474.773–20.474.948, 176 bazEkson 5: 20.475.062–20.475.252, 191 bazEkson 6: 20.476.384–20.477.089, 706 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,7 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 870 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PNP genini nasıl okur

36

PNP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PNP genindeki 7,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PNP geni: purine nucleoside phosphorylase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pnp

Vancouver

Dante Labs. PNP geni: purine nucleoside phosphorylase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pnp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al