İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPTBN4

spectrin beta, non-erythrocytic 4

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 40.467.001–40.576.464 (GRCh38)
Eksonlar
109,5 kb boyunca 36 ekson
Protein
2.564 amino asit
Diğer adları
SPTBN3, KIAA1642
MANE Select transkripti
ENST00000598249.6NM_020971.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SPTBN4 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SPTBN4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, SPTBN4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPTBN4 ve yakınındaki 29 gen, kromozom 19 üzerinde, 40.021.733 ile 41.021.732 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbZNF780B: 40.023.079–40.056.305, geri iplikZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, geri iplikZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, ileri iplikMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, geri iplikTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, geri iplikCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, geri iplikAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, geri iplikC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, ileri iplikPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, geri iplikHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, geri iplikPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, geri iplikSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, geri iplikSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, geri iplikBLVRBSPTBN4: 40.467.001–40.576.464, ileri iplikSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, ileri iplikSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, ileri iplikLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, geri iplikNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, geri iplikCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, ileri iplikITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, geri iplikACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, ileri iplikSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, ileri iplikMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, ileri iplikRAB4B: 40.778.191–40.798.690, ileri iplikRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, ileri iplikEGLN2: 40.798.996–40.857.708, ileri iplikEGLN2: 40.801.297–40.898.282, ileri iplikCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, geri iplikCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, geri iplikCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, ileri iplikCYP2B6SPTBN4 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 36 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 40.467.001–40.467.305, 305 bazEkson 2: 40.472.607–40.472.790, 184 bazEkson 3: 40.487.697–40.487.848, 152 bazEkson 4: 40.490.075–40.490.248, 174 bazEkson 5: 40.492.963–40.493.054, 92 bazEkson 6: 40.494.897–40.494.977, 81 bazEkson 7: 40.497.489–40.497.604, 116 bazEkson 8: 40.501.921–40.502.033, 113 bazEkson 9: 40.502.128–40.502.315, 188 bazEkson 10: 40.502.390–40.502.507, 118 bazEkson 11: 40.502.775–40.502.933, 159 bazEkson 12: 40.503.830–40.504.132, 303 bazEkson 13: 40.506.236–40.506.386, 151 bazEkson 14: 40.512.606–40.513.554, 949 bazEkson 15: 40.515.311–40.515.448, 138 bazEkson 16: 40.519.401–40.520.151, 751 bazEkson 17: 40.523.437–40.523.639, 203 bazEkson 18: 40.529.041–40.529.131, 91 bazEkson 19: 40.532.625–40.532.771, 147 bazEkson 20: 40.534.080–40.534.343, 264 bazEkson 21: 40.549.189–40.549.413, 225 bazEkson 22: 40.550.238–40.550.327, 90 bazEkson 23: 40.554.147–40.554.425, 279 bazEkson 24: 40.554.516–40.554.646, 131 bazEkson 25: 40.556.084–40.556.288, 205 bazEkson 26: 40.557.023–40.557.403, 381 bazEkson 27: 40.560.159–40.560.403, 245 bazEkson 28: 40.565.423–40.565.561, 139 bazEkson 29: 40.565.661–40.565.745, 85 bazEkson 30: 40.566.163–40.566.359, 197 bazEkson 31: 40.567.663–40.568.282, 620 bazEkson 32: 40.569.657–40.569.726, 70 bazEkson 33: 40.570.436–40.570.728, 293 bazEkson 34: 40.572.019–40.572.192, 174 bazEkson 35: 40.572.338–40.572.380, 43 bazEkson 36: 40.575.411–40.576.464, 1.054 baz15101520253035365′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 109,5 kb uzunluğunun 8,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.695 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPTBN4 genini nasıl okur

21

SPTBN4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SPTBN4 genindeki 109,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPTBN4 geni: spectrin beta, non-erythrocytic 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sptbn4

Vancouver

Dante Labs. SPTBN4 geni: spectrin beta, non-erythrocytic 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sptbn4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al