İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TRAPPC11

trafficking protein particle complex subunit 11

Özet

Sitogenetik konum
4q35.1
Koordinatlar
Kromozom 4: 183.659.293–183.713.589 (GRCh38)
Eksonlar
54,3 kb boyunca 30 ekson
Protein
1.133 amino asit
Diğer adları
FLJ12716, gry, foigr
Önceki semboller
C4orf41
MANE Select transkripti
ENST00000334690.11NM_021942.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

    • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TRAPPC11 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, TRAPPC11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TRAPPC11 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 4 üzerinde, 183.186.441 ile 184.186.440 arasında.Kromozom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbWWC2: 183.099.120–183.320.777, ileri iplikWWC2CLDN22: 183.318.100–183.320.276, geri iplikCLDN22CLDN24: 183.321.764–183.322.426, geri iplikCLDN24CDKN2AIP: 183.444.628–183.452.995, ileri iplikCDKN2AIPING2: 183.504.754–183.516.111, ileri iplikING2RWDD4: 183.639.635–183.659.203, geri iplikRWDD4TRAPPC11: 183.659.293–183.713.589, ileri iplikTRAPPC11STOX2: 183.797.692–184.023.526, ileri iplikSTOX2ENPP6: 184.088.699–184.221.230, geri iplikENPP6TRAPPC11 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 30 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 183.659.293–183.659.447, 155 bazEkson 2: 183.663.847–183.664.071, 225 bazEkson 3: 183.666.257–183.666.426, 170 bazEkson 4: 183.667.060–183.667.130, 71 bazEkson 5: 183.668.003–183.668.117, 115 bazEkson 6: 183.674.713–183.674.812, 100 bazEkson 7: 183.675.164–183.675.237, 74 bazEkson 8: 183.677.458–183.677.554, 97 bazEkson 9: 183.679.353–183.679.486, 134 bazEkson 10: 183.680.120–183.680.267, 148 bazEkson 11: 183.682.732–183.682.825, 94 bazEkson 12: 183.683.975–183.684.054, 80 bazEkson 13: 183.684.145–183.684.223, 79 bazEkson 14: 183.684.305–183.684.359, 55 bazEkson 15: 183.684.696–183.684.841, 146 bazEkson 16: 183.685.084–183.685.145, 62 bazEkson 17: 183.685.271–183.685.403, 133 bazEkson 18: 183.686.618–183.686.748, 131 bazEkson 19: 183.691.316–183.691.471, 156 bazEkson 20: 183.692.960–183.693.147, 188 bazEkson 21: 183.693.589–183.693.737, 149 bazEkson 22: 183.693.917–183.694.038, 122 bazEkson 23: 183.694.604–183.694.723, 120 bazEkson 24: 183.697.503–183.697.568, 66 bazEkson 25: 183.697.679–183.697.835, 157 bazEkson 26: 183.701.697–183.701.808, 112 bazEkson 27: 183.704.979–183.705.070, 92 bazEkson 28: 183.706.807–183.706.940, 134 bazEkson 29: 183.708.407–183.708.574, 168 bazEkson 30: 183.712.600–183.713.589, 990 baz1510152025305′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 54,3 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.402 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TRAPPC11 genini nasıl okur

61

TRAPPC11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TRAPPC11 genindeki 54,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TRAPPC11 geni: trafficking protein particle complex subunit 11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trappc11

Vancouver

Dante Labs. TRAPPC11 geni: trafficking protein particle complex subunit 11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trappc11

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al