İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PIGS

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Özet

Sitogenetik konum
17q11.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 28.553.387–28.571.524 (GRCh38)
Eksonlar
18,1 kb boyunca 12 ekson
Protein
555 amino asit
Diğer adları
PIG-S
MANE Select transkripti
ENST00000308360.8NM_033198.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

    • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

      GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PIGS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, PIGS genin yerini gösteren köşeli parantezle. PIGS ve yakınındaki 34 gen, kromozom 17 üzerinde, 28.062.456 ile 29.062.455 arasında.Kromozom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28.041.709–28.196.381, ileri iplikNLKTMEM97: 28.319.097–28.332.671, ileri iplikIFT20: 28.328.319–28.335.489, geri iplikTNFAIP1: 28.335.572–28.349.943, ileri iplikPOLDIP2: 28.343.133–28.357.623, geri iplikVMA12: 28.357.636–28.363.683, ileri iplikSEBOX: 28.363.506–28.365.199, geri iplik: 28.364.288–28.368.012, geri iplikSARM1: 28.364.356–28.404.049, ileri iplikSARM1VTN: 28.366.414–28.373.091, geri iplikVTNSLC46A1: 28.394.642–28.407.197, geri iplikSLC46A1RSKR: 28.455.752–28.614.210, geri iplikSLC13A2: 28.473.275–28.497.782, ileri iplikSLC13A2FOXN1: 28.506.243–28.538.900, ileri iplikFOXN1UNC119: 28.546.705–28.552.655, geri iplikUNC119PIGS: 28.553.387–28.571.524, geri iplikPIGSALDOC: 28.573.115–28.576.948, geri iplikALDOCSPAG5: 28.577.565–28.599.052, geri iplikSPAG5: 28.580.012–28.614.185, geri iplikBLTP2: 28.614.440–28.645.454, geri iplikBLTP2SDF2: 28.648.346–28.662.189, geri iplikSDF2SUPT6H: 28.661.920–28.702.682, ileri iplikSUPT6HPROCA1: 28.703.196–28.712.313, geri iplikPROCA1RAB34: 28.713.545–28.719.594, geri iplikRAB34RPL23A: 28.719.940–28.724.365, ileri iplikRPL23ATLCD1: 28.723.435–28.727.935, geri iplikNEK8: 28.725.897–28.743.455, ileri iplikTRAF4: 28.743.978–28.772.894, ileri iplikFAM222B: 28.755.966–28.855.232, geri iplikFAM222BERAL1: 28.854.983–28.861.067, ileri iplikERAL1FLOT2: 28.879.335–28.897.741, geri iplikFLOT2DHRS13: 28.897.781–28.903.087, geri iplikDHRS13PHF12: 28.905.247–28.951.771, geri iplikPHF12PIPOX: 28.950.513–29.057.583, ileri iplikPIPOXSEZ6: 28.954.901–29.006.440, geri iplikSEZ6PIGS şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 28.553.387–28.554.495, 1.109 bazEkson 11: 28.554.851–28.555.061, 211 bazEkson 10: 28.556.166–28.556.266, 101 bazEkson 9: 28.556.827–28.556.972, 146 bazEkson 8: 28.558.476–28.558.590, 115 bazEkson 7: 28.560.049–28.560.191, 143 bazEkson 6: 28.561.422–28.561.629, 208 bazEkson 5: 28.563.431–28.563.522, 92 bazEkson 4: 28.563.818–28.563.907, 90 bazEkson 3: 28.570.852–28.570.963, 112 bazEkson 2: 28.571.049–28.571.188, 140 bazEkson 1: 28.571.463–28.571.524, 62 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,1 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.668 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PIGS genini nasıl okur

8

PIGS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PIGS genindeki 18,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PIGS geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. PIGS geni: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pigs

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al