İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

UBE3B

ubiquitin protein ligase E3B

Özet

Sitogenetik konum
12q24.11
Koordinatlar
Kromozom 12: 109.477.634–109.536.702 (GRCh38)
Eksonlar
59,1 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.068 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000342494.8NM_130466.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu UBE3B genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

UBE3B geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, UBE3B genin yerini gösteren köşeli parantezle. UBE3B ve yakınındaki 16 gen, kromozom 12 üzerinde, 109.007.168 ile 110.007.167 arasında.Kromozom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbSVOP: 108.907.741–109.021.068, geri iplikSVOPUSP30: 109.023.089–109.088.023, ileri iplikUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, geri iplikALKBH2UNG: 109.097.569–109.126.725, ileri iplikUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, ileri iplikACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, geri iplikFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, ileri iplikMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, geri iplikKCTD10UBE3B: 109.477.634–109.536.702, ileri iplikUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, geri iplikMMABMVK: 109.573.255–109.600.609, ileri iplikMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, ileri iplikFAM222ATRPV4: 109.783.087–109.833.542, geri iplikTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, geri iplikGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, ileri iplikTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, geri iplikGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, ileri iplikANKRD13AUBE3B şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 28 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 109.477.634–109.478.109, 476 bazEkson 2: 109.481.637–109.481.742, 106 bazEkson 3: 109.483.531–109.483.712, 182 bazEkson 4: 109.483.861–109.483.981, 121 bazEkson 5: 109.486.012–109.486.071, 60 bazEkson 6: 109.486.471–109.486.575, 105 bazEkson 7: 109.488.572–109.488.668, 97 bazEkson 8: 109.489.919–109.490.004, 86 bazEkson 9: 109.491.045–109.491.127, 83 bazEkson 10: 109.497.818–109.497.923, 106 bazEkson 11: 109.498.233–109.498.353, 121 bazEkson 12: 109.499.633–109.499.810, 178 bazEkson 13: 109.501.371–109.501.534, 164 bazEkson 14: 109.503.023–109.503.190, 168 bazEkson 15: 109.507.564–109.507.735, 172 bazEkson 16: 109.509.596–109.509.714, 119 bazEkson 17: 109.510.344–109.510.458, 115 bazEkson 18: 109.511.204–109.511.303, 100 bazEkson 19: 109.516.765–109.516.884, 120 bazEkson 20: 109.521.148–109.521.324, 177 bazEkson 21: 109.521.441–109.521.551, 111 bazEkson 22: 109.523.978–109.524.115, 138 bazEkson 23: 109.524.438–109.524.503, 66 bazEkson 24: 109.526.358–109.526.416, 59 bazEkson 25: 109.529.890–109.530.072, 183 bazEkson 26: 109.530.547–109.530.658, 112 bazEkson 27: 109.533.466–109.533.558, 93 bazEkson 28: 109.534.591–109.536.702, 2.112 baz12468101214161820222426285′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 59,1 kb uzunluğunun 5,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.207 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi UBE3B genini nasıl okur

35

UBE3B içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, UBE3B genindeki 59,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). UBE3B geni: ubiquitin protein ligase E3B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ube3b

Vancouver

Dante Labs. UBE3B geni: ubiquitin protein ligase E3B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ube3b

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al