İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATP6V0A2

ATPase H+ transporting V0 subunit a2

Özet

Sitogenetik konum
12q24.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 123.712.353–123.761.755 (GRCh38)
Eksonlar
49,4 kb boyunca 20 ekson
Protein
856 amino asit
Diğer adları
TJ6, a2, TJ6s, TJ6M, ATP6a2, J6B7, ATP6N1D, Vph1, Stv1, a2V, RTF
MANE Select transkripti
ENST00000330342.8NM_012463.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL), kırışık, fazla deri dokusu olan ve sarkan, esnekliği olmayan bir cilt görünümüyle karakterize, kalıtsal veya edinilmiş bir bağ dokusu bozukluğudur; iskelet ve gelişimsel anomalilerle ilişkilidir ve bazı vakalarda ciddi sistemik tutulumla birlikte görülür. Kalıtım şekline, iç organ tutulumunun derecesine, eşlik eden anomalilere ve hastalık şiddetine göre ayrılan, kalıtsal CL'nin birkaç farklı formu tanımlanmıştır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

Daha geniş gruplar

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ATP6V0A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, ATP6V0A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP6V0A2 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 12 üzerinde, 123.237.054 ile 124.237.053 arasında.Kromozom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbMPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, geri iplikMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, ileri iplikMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, geri iplikCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, geri iplikSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, ileri iplikKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, geri iplikRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, ileri iplikSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, geri iplikRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, ileri iplikTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, ileri iplikDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, geri iplikEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, ileri iplikGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, ileri iplikTCTN2ATP6V0A2: 123.712.353–123.761.755, ileri iplikATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, ileri iplikDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, geri iplikCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, ileri iplikZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, ileri iplikRFLNAATP6V0A2 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 123.712.353–123.712.682, 330 bazEkson 2: 123.718.623–123.718.701, 79 bazEkson 3: 123.722.351–123.722.448, 98 bazEkson 4: 123.724.654–123.724.791, 138 bazEkson 5: 123.726.197–123.726.285, 89 bazEkson 6: 123.727.783–123.727.909, 127 bazEkson 7: 123.733.926–123.734.008, 83 bazEkson 8: 123.735.531–123.735.624, 94 bazEkson 9: 123.737.059–123.737.271, 213 bazEkson 10: 123.743.785–123.743.935, 151 bazEkson 11: 123.744.201–123.744.337, 137 bazEkson 12: 123.744.597–123.744.784, 188 bazEkson 13: 123.744.882–123.744.972, 91 bazEkson 14: 123.747.607–123.747.725, 119 bazEkson 15: 123.748.575–123.748.785, 211 bazEkson 16: 123.751.110–123.751.229, 120 bazEkson 17: 123.752.283–123.752.402, 120 bazEkson 18: 123.754.420–123.754.537, 118 bazEkson 19: 123.756.815–123.756.986, 172 bazEkson 20: 123.757.927–123.761.755, 3.829 baz151015205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 49,4 kb uzunluğunun 6,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.571 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATP6V0A2 genini nasıl okur

27

ATP6V0A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATP6V0A2 genindeki 49,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ATP6V0A2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATP6V0A2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP6V0A2 geni: ATPase H+ transporting V0 subunit a2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp6v0a2

Vancouver

Dante Labs. ATP6V0A2 geni: ATPase H+ transporting V0 subunit a2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp6v0a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al