İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ZEB2

zinc finger E-box binding homeobox 2

Özet

Sitogenetik konum
2q22.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 144.384.081–144.520.119 (GRCh38)
Eksonlar
136 kb boyunca 10 ekson
Protein
1.214 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
KIAA0569, SIP-1, SIP1
Önceki semboller
ZFHX1B
MANE Select transkripti
ENST00000627532.3NM_014795.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Mowat-Wilson Sendromu

    • Otozomal dominant

      Mowat-Wilson sendromu (MWS), belirgin bir yüz fenotipi, entelektüel yetersizlik, epilepsi, Hirschsprung hastalığı (HSCR) ve değişken konjenital malformasyonlarla karakterize, çoklu konjenital anomali sendromudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ZEB2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, ZEB2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ZEB2 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 2 üzerinde, 143.952.100 ile 144.952.099 arasında.Kromozom 22q22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbQTMAN: 143.938.068–144.333.107, geri iplikQTMANZEB2: 144.384.081–144.520.119, geri iplikZEB2ZEB2 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 45 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 113 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 144.384.081–144.390.028, 5.948 bazEkson 9: 144.396.412–144.396.592, 181 bazEkson 8: 144.398.301–144.400.270, 1.970 bazEkson 7: 144.401.199–144.401.307, 109 bazEkson 6: 144.403.916–144.404.130, 215 bazEkson 5: 144.404.836–144.405.024, 189 bazEkson 4: 144.424.796–144.424.867, 72 bazEkson 3: 144.429.769–144.430.026, 258 bazEkson 2: 144.517.278–144.517.419, 142 bazEkson 1: 144.519.939–144.520.119, 181 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 136 kb uzunluğunun 9,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.645 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ZEB2 genini nasıl okur

254

ZEB2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 45 tanesi (%18), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (45 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, ZEB2 genindeki 136 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ZEB2 geni: zinc finger E-box binding homeobox 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zeb2

Vancouver

Dante Labs. ZEB2 geni: zinc finger E-box binding homeobox 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zeb2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al