İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Özet

Sitogenetik konum
9p21.1
Koordinatlar
Kromozom 9: 32.540.544–32.552.586 (GRCh38)
Eksonlar
12 kb boyunca 3 ekson
Protein
1.045 amino asit
Diğer adları
TP53BPL, LUN
Önceki semboller
RP31
MANE Select transkripti
ENST00000360538.7NM_005802.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Retinitis Pigmentosa

    • TOPORS ile İlişkili Retinopati

      TOPORS geninde değişikliklere bağlı gelişen bir retina distrofisidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Buna bağlı 77 gen arasından biri

      Önce çubuk, ardından koni fotoreseptörlerinin ilerleyici kaybıyla seyreden, gece körlüğüne ve periferik görmede kademeli kayba neden olan kalıtsal retina distrofileri grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TOPORS geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, TOPORS genin yerini gösteren köşeli parantezle. TOPORS ve yakınındaki 10 gen, kromozom 9 üzerinde, 32.046.565 ile 33.046.564 arasında.Kromozom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbACO1: 32.384.592–32.485.290, ileri iplikACO1RIGI: 32.455.302–32.526.348, geri iplikRIGI: 32.455.323–32.552.603, geri iplikTOPORS: 32.540.544–32.552.586, geri iplikTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, ileri iplikTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, geri iplikNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, geri iplikTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, ileri iplikTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, geri iplikAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, ileri iplikDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, geri iplikSMU1TOPORS şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 32.540.544–32.544.326, 3.783 bazEkson 2: 32.550.774–32.550.968, 195 bazEkson 1: 32.552.434–32.552.586, 153 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.138 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TOPORS genini nasıl okur

10

TOPORS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TOPORS genindeki 12 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TOPORS geni: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/topors

Vancouver

Dante Labs. TOPORS geni: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/topors

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al