İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NDUFV2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2

Özet

Sitogenetik konum
18p11.22
Koordinatlar
Kromozom 18: 9.102.699–9.134.341 (GRCh38)
Eksonlar
31,6 kb boyunca 8 ekson
Protein
249 amino asit
Diğer adları
CI-24k
MANE Select transkripti
ENST00000318388.11NM_021074.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    NDUFV2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 18, NDUFV2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NDUFV2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 18 üzerinde, 8.618.520 ile 9.618.519 arasında.Kromozom 1818p11.22p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q238,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRAB12: 8.609.405–8.639.383, ileri iplikRAB12MTCL1: 8.705.228–8.832.780, ileri iplikMTCL1NDUFV2: 9.102.699–9.134.341, ileri iplikNDUFV2ANKRD12: 9.136.228–9.285.985, ileri iplikANKRD12TWSG1: 9.334.618–9.402.424, ileri iplikTWSG1RALBP1: 9.474.991–9.538.114, ileri iplikRALBP1PPP4R1: 9.546.791–9.615.240, geri iplikPPP4R1NDUFV2 şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 9.102.699–9.102.797, 99 bazEkson 2: 9.117.838–9.117.903, 66 bazEkson 3: 9.119.326–9.119.388, 63 bazEkson 4: 9.119.474–9.119.590, 117 bazEkson 5: 9.122.513–9.122.681, 169 bazEkson 6: 9.124.874–9.124.983, 110 bazEkson 7: 9.126.831–9.126.907, 77 bazEkson 8: 9.134.186–9.134.341, 156 baz124685′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 31,6 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 750 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NDUFV2 genini nasıl okur

    6

    NDUFV2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 1 tanesi (%17), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

    • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Tam genom, NDUFV2 genindeki 31,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NDUFV2 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufv2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFV2 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufv2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al