Gen
COL6A3
collagen type VI alpha 3 chain
- HGNC 2213(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163359(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1293(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q37.3
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 237.324.018–237.414.164 (GRCh38)
- Eksonlar
- 90,1 kb boyunca 44 ekson
- Protein
- 3.177 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- MANE Select transkripti
- ENST00000295550.9NM_004369.4
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COL6A3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Konjenital Musküler Distrofiler
- Kollajen VI ile ilişkili miyopati
COL6A1, COL6A2 veya COL6A3 varyantlarından kaynaklanan, güçsüzlük ve eklem kontraktürleriyle seyreden, şiddetli Ullrich konjenital musküler distrofisinden daha hafif Bethlem miyopatisine uzanan bir kas hastalığı spektrumu.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Konjenital musküler distrofi
Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi
- Distoni 27Otozomal resesif
Hastalığın nedeninin COL6A3 genindeki bir mutasyon olduğu her türlü distonik bozukluk.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Kalıtsal Distoni
DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi
Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
COL6A3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 90,1 kb uzunluğunun 10,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 9.534 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi COL6A3 genini nasıl okur
150
COL6A3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, COL6A3 genindeki 90,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
COL6A3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COL6A3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal joint hypermobility
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Neck flexion weakness
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
25 özellik daha göster
- Hunched back
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Increased wrist mobility
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Reduced spine movement
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Joint contracture
- Kyphoscoliosis
- Multiple joint contractures
- Neck muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Axial muscle weakness
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Gowers sign
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
Abnormality of limbs
- Hip contracture
- Pelvic girdle muscle weakness
- Weak shoulder muscles
- Ankle contracture
- Increased laxity of fingers
- Knee contracture
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
16 özellik daha göster
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Limb-girdle muscle weakness
- Long toe
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Quadriceps weakness
- Slender finger
- Wrist flexion contracture
- Curved toe bone
- Dislocated hip since birth
- Foot drop
- Shortening of the achilles tendon
- Winged shoulder blade
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Laryngeal dystonia
- Oromandibular dystonia
- Writer's cramp
- Abnormal gait
- Action tremor
- Axial dystonia
- Focal dystonia
5 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COL6A3 geni: collagen type VI alpha 3 chain. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col6a3
Dante Labs. COL6A3 geni: collagen type VI alpha 3 chain [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col6a3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde