Gen
AGA
aspartylglucosaminidase
- HGNC 318(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000038002(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 175(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q34.3
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 177.430.774–177.442.437 (GRCh38)
- Eksonlar
- 11,7 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 346 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- ASRG
- MANE Select transkripti
- ENST00000264595.7NM_000027.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
AGA ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Alfa-Mannosidoz ve Diğer Glikoproteinozlar
- AspartilglukosaminüriOtozomal resesif
AGA varyantlarının neden olduğu; çocukluk döneminde başlayan, yavaş ilerleyen zihinsel yetersizlik, davranış değişiklikleri ve hafif kaba yüz özellikleri; Finlandiya'da daha yaygındır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Daha geniş gruplar
Lizozomal Depo Hastalığı
- Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)
Buna bağlı 59 gen arasından biri
Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
AGA geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 11,7 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.041 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi AGA genini nasıl okur
90
AGA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, AGA genindeki 11,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
AGA ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, AGA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Delayed speech and language development
- Disorder of involuntary muscle movements
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Degeneration of cerebrum
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). AGA geni: aspartylglucosaminidase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aga
Dante Labs. AGA geni: aspartylglucosaminidase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aga
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde