Gen
MPC1
mitochondrial pyruvate carrier 1
- HGNC 21606(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000060762(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 51660(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6q27
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 166.364.919–166.382.940 (GRCh38)
- Eksonlar
- 18 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 109 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- dJ68L15.3, CGI-129, SLC54A1
- Önceki semboller
- BRP44L
- MANE Select transkripti
- ENST00000360961.11NM_016098.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MPC1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Piruvat Dehidrogenaz ve Piruvat Karboksilaz Eksikliği
- Mitokondriyal Piruvat Taşıyıcı EksikliğiOtozomal resesif
MPC1'deki varyantlardan kaynaklanır; laktik asidoz ve gelişimsel gecikmeye yol açabilir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu bilgi, tanı arayışını sonlandırabilir ve uzman diyet önerilerine yol gösterebilir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
MPC1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 18 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 330 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MPC1 genini nasıl okur
5
MPC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MPC1 genindeki 18 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
MPC1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MPC1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MPC1 geni: mitochondrial pyruvate carrier 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mpc1
Dante Labs. MPC1 geni: mitochondrial pyruvate carrier 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mpc1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde