Gen
GNB2
G protein subunit beta 2
- HGNC 4398↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000172354↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2783↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q22.1
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 100.673.740–100.679.169 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,4 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 340 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000303210.9NM_005273.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GNB2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GNB2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GNB2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,4 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.023 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GNB2 genini nasıl okur
6
GNB2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GNB2 genindeki 5,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GNB2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GNB2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Absence of adult teeth
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Dental crowding
- Frontal bossing
- High palate
- Long, narrow head
27 özellik daha göster
- Narrow mouth
- Sparse scalp hair
- Little lower jaw
- Broad opening between the eyelids
- Cleft soft palate
- Corners of eye widely separated
- Deep laugh lines
- Deep philtrum
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Full cheeks
- High forehead
- High frontal hairline
- Horizontal eyebrow
- Large forehead
- Long eyelashes
- Medial flaring of the eyebrow
- Monobrow
- Narrow forehead
- Prominent nose
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin dental enamel
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the cardiovascular system
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sinus bradycardia
- Ascending aorta hypoplasia
- Blushed cheeks
- Chronotropic incompetence
- Double outlet right ventricle
- Enlarged liver and spleen
- Fainting spell
14 özellik daha göster
- Hives
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Ischemic stroke
- Mitral atresia
- Muscular ventricular septal defect
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Persistent left superior vena cava
- Portal hypertension
- Redness of skin or mucous membrane
- Sinoatrial block
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped aortic arch
- Underdeveloped left heart
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Focal impaired awareness seizure
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
14 özellik daha göster
Abnormality of limbs
- Elbow flexion contracture
- Finger joint hyperextensibility
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
- Short middle bone of the little finger
- Slender finger
- Tapered finger
- Curvature of little finger
4 özellik daha göster
Abnormality of the integument
- Hanging skin
- Thoracic hypertrichosis
- Dry skin
- Chicken skin
- Curly hair
- Excessive hairiness
- Few cafe-au-lait spots
- Ichthyosis
3 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Internally rotated shoulders
- Multiple joint dislocation
- Prominent swayback
- Low muscle tone
- Diaphragmatic eventration
- Double-Jointed
- Flexed joint that cannot be straightened
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GNB2 geni: G protein subunit beta 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnb2
Dante Labs. GNB2 geni: G protein subunit beta 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnb2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde