İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EXTL3

exostosin like glycosyltransferase 3

Özet

Sitogenetik konum
8p21.1
Koordinatlar
Kromozom 8: 28.701.501–28.755.599 (GRCh38)
Eksonlar
54,1 kb boyunca 7 ekson
Protein
919 amino asit
Diğer adları
botv, REGR
MANE Select transkripti
ENST00000220562.9NM_001440.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu EXTL3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

EXTL3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, EXTL3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EXTL3 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 8 üzerinde, 28.228.550 ile 29.228.549 arasında.Kromozom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbPNOC: 28.316.980–28.343.373, ileri iplikPNOCZNF395: 28.345.590–28.402.701, geri iplikZNF395FBXO16: 28.348.287–28.490.315, geri iplikFBXO16FZD3: 28.493.991–28.574.267, ileri iplikFZD3EXTL3: 28.701.501–28.755.599, ileri iplikEXTL3INTS9: 28.760.943–28.890.271, geri iplikINTS9HMBOX1: 28.890.292–29.064.764, ileri iplikHMBOX1KIF13B: 29.067.278–29.263.124, geri iplikKIF13BEXTL3 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 28.701.501–28.701.659, 159 bazEkson 2: 28.713.457–28.713.550, 94 bazEkson 3: 28.715.585–28.718.207, 2.623 bazEkson 4: 28.731.223–28.731.350, 128 bazEkson 5: 28.737.519–28.737.663, 145 bazEkson 6: 28.743.086–28.743.214, 129 bazEkson 7: 28.750.657–28.755.599, 4.943 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 54,1 kb uzunluğunun 8,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.760 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EXTL3 genini nasıl okur

2

EXTL3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EXTL3 genindeki 54,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EXTL3 geni: exostosin like glycosyltransferase 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/extl3

Vancouver

Dante Labs. EXTL3 geni: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/extl3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al