GMPPB

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Konjenital Musküler Distrofiler

  • Konjenital musküler distrofi

    Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Konjenital Miyastenik Sendrom

  • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

    Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

• Glikozilasyon Bozuklukları

  • Alfa-DistroglikanopatilerOtozomal resesif

    Alfa-distroglikana hatalı şeker bağlanmasından (O-mannozilasyon) kaynaklanan kas hastalıkları; beyin ve göz tutulumu olan ağır konjenital kas distrofisinden daha hafif kemer-kuşak güçsüzlüğüne kadar değişir. Konjenital Kas Distrofileri raporunda da daha ayrıntılı olarak ele alınmaktadır.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

    Buna bağlı 98 gen arasından biri

    Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Kemer Kuşağı Tipi Musküler Distrofi

  • Kemer kuşağı tipi musküler distrofi, farklı kalıtım örüntülerine sahip çok sayıda alt tipi kapsayan bir gruptur (tanı yeterliliği de değişkendir). Durumla ilişkili varyantları taşıyan kişiler, kesin tanı için bir kas-iskelet uzmanına başvurmalıdır.

    • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

GMPPB geninin yapısı

Ekzonlar genin 4 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.083 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GMPPB genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• DAG1dystroglycan 14 durumu paylaşıyor
• FKRPfukutin related protein4 durumu paylaşıyor
• FKTNfukutin4 durumu paylaşıyor
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A3 durumu paylaşıyor
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)3 durumu paylaşıyor
• POMT1protein O-mannosyltransferase 13 durumu paylaşıyor
• POMT2protein O-mannosyltransferase 23 durumu paylaşıyor
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit2 durumu paylaşıyor
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase2 durumu paylaşıyor
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chain2 durumu paylaşıyor
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chain2 durumu paylaşıyor
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chain2 durumu paylaşıyor

GMPPB ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GMPPB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla