İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SZT2

SZT2 subunit of KICSTOR complex

Özet

Sitogenetik konum
1p34.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 43.389.899–43.454.247 (GRCh38)
Eksonlar
64,3 kb boyunca 72 ekson
Protein
3.432 amino asit
Diğer adları
FLJ10387, SZT2B, RP11-506B15.1, FLJ34502, SZT2A, KICS1
Önceki semboller
C1orf84, KIAA0467
MANE Select transkripti
ENST00000634258.3NM_001365999.1
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SZT2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, SZT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SZT2 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 1 üzerinde, 42.922.073 ile 43.922.072 arasında.Kromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbSLC2A1: 42.925.353–42.958.904, geri iplikSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, ileri iplikCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, geri iplikEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, ileri iplikCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, ileri iplikTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, geri iplikC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, ileri iplikTIE1MPL: 43.337.808–43.354.466, ileri iplikMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, ileri iplikCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, geri iplikELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, geri iplikMED8SZT2: 43.389.899–43.454.247, ileri iplikSZT2HYI: 43.450.597–43.453.999, geri iplikHYIPTPRF: 43.525.086–43.626.579, ileri iplikPTPRFKDM4A: 43.649.256–43.705.518, ileri iplikKDM4A: 43.650.149–43.931.014, ileri iplikST3GAL3: 43.705.824–43.931.167, ileri iplikST3GAL3SZT2 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 72 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 55: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 58: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 61: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 62: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 65: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 66: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 68: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 69: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 43.389.899–43.389.995, 97 bazEkson 2: 43.403.177–43.403.302, 126 bazEkson 3: 43.403.601–43.403.774, 174 bazEkson 4: 43.404.380–43.404.550, 171 bazEkson 5: 43.415.082–43.415.213, 132 bazEkson 6: 43.415.960–43.416.101, 142 bazEkson 7: 43.416.535–43.416.641, 107 bazEkson 8: 43.419.734–43.419.944, 211 bazEkson 9: 43.420.153–43.420.323, 171 bazEkson 10: 43.420.749–43.420.983, 235 bazEkson 11: 43.421.174–43.421.303, 130 bazEkson 12: 43.422.083–43.422.225, 143 bazEkson 13: 43.422.480–43.422.632, 153 bazEkson 14: 43.422.769–43.422.883, 115 bazEkson 15: 43.423.099–43.423.316, 218 bazEkson 16: 43.424.217–43.424.432, 216 bazEkson 17: 43.424.784–43.424.862, 79 bazEkson 18: 43.425.113–43.425.207, 95 bazEkson 19: 43.425.474–43.425.642, 169 bazEkson 20: 43.425.835–43.425.949, 115 bazEkson 21: 43.426.038–43.426.151, 114 bazEkson 22: 43.426.368–43.426.538, 171 bazEkson 23: 43.426.715–43.426.809, 95 bazEkson 24: 43.427.056–43.427.179, 124 bazEkson 25: 43.427.281–43.427.445, 165 bazEkson 26: 43.427.530–43.427.734, 205 bazEkson 27: 43.428.003–43.428.118, 116 bazEkson 28: 43.428.240–43.428.486, 247 bazEkson 29: 43.429.703–43.429.844, 142 bazEkson 30: 43.430.011–43.430.103, 93 bazEkson 31: 43.430.311–43.430.389, 79 bazEkson 32: 43.430.496–43.430.789, 294 bazEkson 33: 43.430.949–43.431.090, 142 bazEkson 34: 43.431.265–43.431.372, 108 bazEkson 35: 43.431.460–43.431.523, 64 bazEkson 36: 43.431.716–43.431.901, 186 bazEkson 37: 43.432.272–43.432.439, 168 bazEkson 38: 43.432.517–43.432.604, 88 bazEkson 39: 43.432.728–43.432.799, 72 bazEkson 40: 43.432.989–43.433.190, 202 bazEkson 41: 43.434.386–43.434.485, 100 bazEkson 42: 43.435.200–43.435.329, 130 bazEkson 43: 43.437.171–43.437.323, 153 bazEkson 44: 43.437.406–43.437.508, 103 bazEkson 45: 43.437.595–43.437.700, 106 bazEkson 46: 43.437.791–43.437.902, 112 bazEkson 47: 43.438.699–43.438.817, 119 bazEkson 48: 43.438.929–43.439.093, 165 bazEkson 49: 43.439.358–43.439.442, 85 bazEkson 50: 43.439.605–43.439.769, 165 bazEkson 51: 43.439.881–43.440.048, 168 bazEkson 52: 43.440.453–43.440.586, 134 bazEkson 53: 43.441.214–43.441.380, 167 bazEkson 54: 43.441.504–43.441.601, 98 bazEkson 55: 43.441.686–43.441.818, 133 bazEkson 56: 43.442.000–43.442.130, 131 bazEkson 57: 43.442.268–43.442.368, 101 bazEkson 58: 43.442.442–43.442.618, 177 bazEkson 59: 43.442.819–43.443.086, 268 bazEkson 60: 43.443.188–43.443.267, 80 bazEkson 61: 43.443.352–43.443.477, 126 bazEkson 62: 43.443.597–43.443.796, 200 bazEkson 63: 43.445.894–43.445.984, 91 bazEkson 64: 43.446.179–43.446.259, 81 bazEkson 65: 43.446.342–43.446.416, 75 bazEkson 66: 43.446.955–43.447.168, 214 bazEkson 67: 43.447.545–43.447.698, 154 bazEkson 68: 43.447.849–43.447.971, 123 bazEkson 69: 43.448.079–43.448.484, 406 bazEkson 70: 43.448.612–43.448.728, 117 bazEkson 71: 43.450.103–43.450.171, 69 bazEkson 72: 43.450.337–43.454.247, 3.911 baz110203040506070725′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 64,3 kb uzunluğunun 14,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 10.299 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SZT2 genini nasıl okur

    37

    SZT2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, SZT2 genindeki 64,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 14,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SZT2 geni: SZT2 subunit of KICSTOR complex. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/szt2

    Vancouver

    Dante Labs. SZT2 geni: SZT2 subunit of KICSTOR complex [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/szt2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al