İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Özet

Sitogenetik konum
12q14.1
Koordinatlar
Kromozom 12: 57.782.787–57.797.587 (GRCh38)
Eksonlar
14,8 kb boyunca 6 ekson
Protein
325 amino asit
Diğer adları
EF-Tsmt, EF-TS
MANE Select transkripti
ENST00000652027.2NM_005726.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

Daha geniş gruplar

  • Leigh Sendromu

    • Buna bağlı 69 gen arasından biri

      Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor

TSFM geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, TSFM genin yerini gösteren köşeli parantezle. TSFM ve yakınındaki 29 gen, kromozom 12 üzerinde, 57.290.187 ile 58.290.186 arasında.Kromozom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57.249.609–57.296.484, geri iplikR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, geri iplikR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, ileri iplikINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, ileri iplikINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, ileri iplikGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, geri iplikMARS1: 57.475.445–57.517.702, ileri iplikDDIT3: 57.516.584–57.523.630, geri iplikDDIT3: 57.517.712–57.520.480, geri iplikMBD6: 57.520.710–57.530.614, ileri iplikMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, geri iplikDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, ileri iplikPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, ileri iplikDTX3: 57.604.484–57.609.804, ileri iplikDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, ileri iplikARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, ileri iplikB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, geri iplikB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, ileri iplikOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, geri iplikTSPAN31: 57.738.013–57.751.383, ileri iplikCDK4: 57.746.043–57.756.013, geri iplikCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, ileri iplikCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, geri iplikMETTL1: 57.768.471–57.772.131, geri iplikEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, ileri iplikEEF1AKMT3: 57.772.660–57.797.554, ileri iplikTSFM: 57.782.787–57.797.587, ileri iplikTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, geri iplikAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, geri iplikCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, ileri iplikATP23TSFM şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 57.782.787–57.782.858, 72 bazEkson 2: 57.783.110–57.783.283, 174 bazEkson 3: 57.786.163–57.786.291, 129 bazEkson 4: 57.787.040–57.787.162, 123 bazEkson 5: 57.792.986–57.793.073, 88 bazEkson 6: 57.796.177–57.797.587, 1.411 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 14,8 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 978 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TSFM genini nasıl okur

55

TSFM içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TSFM genindeki 14,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TSFM geni: Ts translation elongation factor, mitochondrial. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tsfm

Vancouver

Dante Labs. TSFM geni: Ts translation elongation factor, mitochondrial [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tsfm

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al