İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COG7

component of oligomeric golgi complex 7

Özet

Sitogenetik konum
16p12.2
Koordinatlar
Kromozom 16: 23.388.493–23.453.189 (GRCh38)
Eksonlar
64,7 kb boyunca 17 ekson
Protein
770 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000307149.10NM_153603.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    COG7 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 16, COG7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COG7 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 16 üzerinde, 22.920.841 ile 23.920.840 arasında.Kromozom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22.814.162–23.012.184, ileri iplikHS3ST2USP31: 23.061.406–23.149.466, geri iplikUSP31SCNN1G: 23.182.677–23.216.883, ileri iplikSCNN1GSCNN1B: 23.278.231–23.381.299, ileri iplikSCNN1BCOG7: 23.388.493–23.453.189, geri iplikCOG7GGA2: 23.462.213–23.521.995, geri iplikGGA2EARS2: 23.520.754–23.557.731, geri iplikEARS2UBFD1: 23.557.557–23.574.394, ileri iplikUBFD1NDUFAB1: 23.580.952–23.596.328, geri iplikNDUFAB1PALB2: 23.603.158–23.641.342, geri iplikPALB2DCTN5: 23.641.380–23.677.472, ileri iplikDCTN5PLK1: 23.677.656–23.690.372, ileri iplikPLK1ERN2: 23.688.117–23.713.255, geri iplikERN2CHP2: 23.754.618–23.759.058, ileri iplikCHP2PRKCB: 23.835.939–24.220.611, ileri iplikPRKCBCOG7 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 23.388.493–23.389.086, 594 bazEkson 16: 23.392.380–23.392.523, 144 bazEkson 15: 23.393.233–23.393.347, 115 bazEkson 14: 23.398.046–23.398.129, 84 bazEkson 13: 23.403.694–23.403.834, 141 bazEkson 12: 23.406.076–23.406.262, 187 bazEkson 11: 23.410.295–23.410.360, 66 bazEkson 10: 23.413.448–23.413.564, 117 bazEkson 9: 23.416.967–23.417.121, 155 bazEkson 8: 23.418.700–23.418.827, 128 bazEkson 7: 23.424.749–23.424.947, 199 bazEkson 6: 23.433.545–23.433.667, 123 bazEkson 5: 23.434.636–23.434.718, 83 bazEkson 4: 23.442.477–23.442.645, 169 bazEkson 3: 23.445.048–23.445.164, 117 bazEkson 2: 23.445.813–23.445.961, 149 bazEkson 1: 23.452.826–23.453.189, 364 baz1716141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 64,7 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.313 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi COG7 genini nasıl okur

    30

    COG7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, COG7 genindeki 64,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). COG7 geni: component of oligomeric golgi complex 7. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cog7

    Vancouver

    Dante Labs. COG7 geni: component of oligomeric golgi complex 7 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cog7

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al