İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

BPTF

bromodomain PHD finger transcription factor

Özet

Sitogenetik konum
17q24.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 67.825.503–67.984.378 (GRCh38)
Eksonlar
158,9 kb boyunca 28 ekson
Protein
2.920 amino asit
Diğer adları
FAC1, NURF301
Önceki semboller
FALZ
MANE Select transkripti
ENST00000306378.11NM_182641.4
Lokus türü
gene with protein product

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    BPTF geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, BPTF genin yerini gösteren köşeli parantezle. BPTF ve yakınındaki 7 gen, kromozom 17 üzerinde, 67.404.941 ile 68.404.940 arasında.Kromozom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNC1: 67.377.258–67.697.256, ileri iplikPITPNC1NOL11: 67.717.810–67.744.531, ileri iplikNOL11BPTF: 67.825.503–67.984.378, ileri iplikBPTFC17orf58: 67.991.099–67.996.473, geri iplikC17orf58KPNA2: 68.035.517–68.047.364, ileri iplikKPNA2AMZ2: 68.205.431–68.258.828, ileri iplikAMZ2ARSG: 68.259.170–68.422.731, ileri iplikARSGSLC16A6: 68.267.026–68.291.267, geri iplikSLC16A6BPTF şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 28 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 67.825.503–67.826.337, 835 bazEkson 2: 67.853.940–67.854.762, 823 bazEkson 3: 67.866.464–67.866.687, 224 bazEkson 4: 67.874.817–67.875.020, 204 bazEkson 5: 67.891.844–67.892.034, 191 bazEkson 6: 67.893.370–67.893.725, 356 bazEkson 7: 67.894.034–67.894.165, 132 bazEkson 8: 67.903.789–67.903.918, 130 bazEkson 9: 67.904.702–67.904.840, 139 bazEkson 10: 67.909.582–67.909.761, 180 bazEkson 11: 67.910.877–67.913.187, 2.311 bazEkson 12: 67.918.714–67.918.838, 125 bazEkson 13: 67.920.015–67.920.143, 129 bazEkson 14: 67.922.840–67.922.990, 151 bazEkson 15: 67.924.547–67.924.589, 43 bazEkson 16: 67.928.355–67.928.601, 247 bazEkson 17: 67.929.336–67.929.487, 152 bazEkson 18: 67.931.911–67.932.019, 109 bazEkson 19: 67.940.439–67.940.656, 218 bazEkson 20: 67.944.150–67.944.372, 223 bazEkson 21: 67.945.409–67.946.325, 917 bazEkson 22: 67.947.726–67.947.808, 83 bazEkson 23: 67.948.081–67.948.306, 226 bazEkson 24: 67.959.541–67.959.875, 335 bazEkson 25: 67.964.212–67.964.404, 193 bazEkson 26: 67.966.572–67.966.656, 85 bazEkson 27: 67.975.772–67.975.958, 187 bazEkson 28: 67.982.252–67.984.378, 2.127 baz1510152025285′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 158,9 kb uzunluğunun 11,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.763 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi BPTF genini nasıl okur

    39

    BPTF içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 10 tanesi (%26), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • Segmental duplications (10 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Tam genom, BPTF genindeki 158,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    BPTF ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, BPTF geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). BPTF geni: bromodomain PHD finger transcription factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bptf

    Vancouver

    Dante Labs. BPTF geni: bromodomain PHD finger transcription factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bptf

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al