İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RMND1

required for meiotic nuclear division 1 homolog

Özet

Sitogenetik konum
6q25.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 151.404.762–151.452.126 (GRCh38)
Eksonlar
47,4 kb boyunca 12 ekson
Protein
449 amino asit
Diğer adları
bA351K16.3, FLJ20627, RMD1
Önceki semboller
C6orf96
MANE Select transkripti
ENST00000444024.3NM_017909.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

RMND1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, RMND1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RMND1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 6 üzerinde, 150.928.444 ile 151.928.443 arasında.Kromozom 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbMTHFD1L: 150.865.419–151.101.889, ileri iplikMTHFD1LAKAP12: 151.239.913–151.358.563, ileri iplikAKAP12ZBTB2: 151.364.105–151.391.700, geri iplikZBTB2RMND1: 151.404.762–151.452.126, geri iplikRMND1DCPH1: 151.452.258–151.489.098, ileri iplikDCPH1CCDC170: 151.493.754–151.621.193, ileri iplikCCDC170ESR1: 151.651.284–152.129.619, ileri iplikESR1RMND1 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 151.404.762–151.405.267, 506 bazEkson 11: 151.405.720–151.405.836, 117 bazEkson 10: 151.417.279–151.417.399, 121 bazEkson 9: 151.421.245–151.421.321, 77 bazEkson 8: 151.422.541–151.422.605, 65 bazEkson 7: 151.423.525–151.423.631, 107 bazEkson 6: 151.427.482–151.427.582, 101 bazEkson 5: 151.430.138–151.430.177, 40 bazEkson 4: 151.433.155–151.433.230, 76 bazEkson 3: 151.436.446–151.436.554, 109 bazEkson 2: 151.445.308–151.445.825, 518 bazEkson 1: 151.452.016–151.452.126, 111 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 47,4 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.350 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RMND1 genini nasıl okur

29

RMND1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 11 tanesi (%38), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (11 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, RMND1 genindeki 47,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RMND1 geni: required for meiotic nuclear division 1 homolog. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rmnd1

Vancouver

Dante Labs. RMND1 geni: required for meiotic nuclear division 1 homolog [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rmnd1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al