İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PTEN

phosphatase and tensin homolog

Özet

Sitogenetik konum
10q23.31
Koordinatlar
Kromozom 10: 87.863.625–87.971.930 (GRCh38)
Eksonlar
108,3 kb boyunca 9 ekson
Protein
403 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MMAC1, TEP1, PTEN1
Önceki semboller
BZS, MHAM
MANE Select transkripti
ENST00000371953.8NM_000314.8
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Cowden Sendromu (PTEN hamartom tümör sendromu)

    • Cowden Sendromu 1Otozomal dominant

      Hastalığın nedeninin PTEN geninde bir mutasyon olduğu her Cowden hastalığı.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
    • Lhermitte-Duclos hastalığıOtozomal dominant

      Erişkinlerde PTEN varyantlarıyla güçlü biçimde ilişkili, serebellumun iyi huylu aşırı büyümesi (displastik gangliositoma).

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bulgu, PTEN hamartom tümör sendromu için PTEN testinin ve kanser takibinin yapılmasını gerektirir.

    • Makrosefali-otizm sendromuOtozomal dominant

      Büyük baş çevresi ile otizm spektrum bozukluğu veya gelişimsel gecikme ile seyreden PTEN varyantları.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      PTEN varyantı taşıyan çocuk ve erişkinlerin, Cowden sendromundakiyle aynı kanser takibine ihtiyacı vardır.

    • PTEN hamartom tümör sendromuOtozomal dominant

      Cowden ve Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromlarını da içeren, hamartomlarla ve meme, tiroid, endometriyum, böbrek ve diğer kanserlerde yükselmiş risklerle seyreden PTEN ilişkili durumlar spektrumu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Meme, tiroid, endometriyum, böbrek, bağırsak ve cilt için düzenli takip ve akrabaların test edilmesi.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PTEN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 10, PTEN genin yerini gösteren köşeli parantezle. PTEN ve yakınındaki 6 gen, kromozom 10 üzerinde, 87.417.778 ile 88.417.777 arasında.Kromozom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbMINPP1: 87.504.859–87.555.094, ileri iplikMINPP1PAPSS2: 87.659.613–87.747.708, ileri iplikPAPSS2ATAD1: 87.744.644–87.842.355, geri iplikATAD1KLLN: 87.859.158–87.863.533, geri iplikKLLNMLDHR: 87.863.559–87.863.654, ileri iplikMLDHRPTEN: 87.863.625–87.971.930, ileri iplikPTENRNLS: 88.273.551–88.584.530, geri iplikRNLSPTEN şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 53 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 51 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 157 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 92 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 106 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 127 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 87.863.625–87.864.548, 924 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 21 varyant. ListeleEkson 2: 87.894.025–87.894.109, 85 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 22 varyant. ListeleEkson 3: 87.925.513–87.925.557, 45 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 12 varyant. ListeleEkson 4: 87.931.046–87.931.089, 44 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 5: 87.933.013–87.933.251, 239 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 61 varyant. ListeleEkson 6: 87.952.118–87.952.259, 142 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 30 varyant. ListeleEkson 7: 87.957.853–87.958.019, 167 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 23 varyant. ListeleEkson 8: 87.960.894–87.961.118, 225 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 24 varyant. ListeleEkson 9: 87.965.287–87.971.930, 6.644 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 3 varyant. Listele1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 108,3 kb uzunluğunun 8,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.212 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PTEN genini nasıl okur

743

PTEN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 128 tanesi (%17), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (125 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, PTEN genindeki 108,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (238)

Burada sayfası bulunan PTEN varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A34Pc.100G>CEkzon 287.894.045Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A39Tc.115G>AEkzon 287.894.060Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A39Vc.116C>TEkzon 287.894.061Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A148Hfs*5c.441_442delinsAEkzon 587.933.200Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1A>GEkzon 187.864.470Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.80-1G>Cİntron 187.894.024Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.106G>AEkzon 287.894.051Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.165-1G>Aİntron 287.925.512Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.165-1G>Cİntron 287.925.512Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.209+1_209+4delEkzon 387.925.557Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

PTEN varyantlarının tümüne bakın (238 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PTEN geni: phosphatase and tensin homolog. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pten

Vancouver

Dante Labs. PTEN geni: phosphatase and tensin homolog [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pten

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al