Gen
MYH2
myosin heavy chain 2
- HGNC 7572↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000125414↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4620↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17p13.1
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 10.521.148–10.549.658 (GRCh38)
- Eksonlar
- 28,5 kb boyunca 40 ekson
- Protein
- 1.941 amino asit
- Diğer adları
- MYH2A, MYHSA2, MyHC-IIa, MYHas8, MyHC-2A
- Önceki semboller
- IBM3
- MANE Select transkripti
- ENST00000245503.10NM_017534.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myh2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameMYH2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu MYH2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
MYH2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 28,5 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.826 tanesi proteini kodlar.
MYH2 dizilemesi
111
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MYH2 içindeki konumlar
Bunların 19 tanesi (%17), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (19 bölge)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, intronlar dahil, MYH2 genindeki tüm 28,5 kb'yi kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil.
MYH2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MYH2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MYH2 geni: myosin heavy chain 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myh2
Dante Labs. MYH2 geni: myosin heavy chain 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myh2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde