İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Özet

Sitogenetik konum
2p16.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 60.457.194–60.553.654 (GRCh38)
Eksonlar
96,5 kb boyunca 4 ekson
Protein
835 amino asit
Diğer adları
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Önceki semboller
EVI9
MANE Select transkripti
ENST00000642384.2NM_022893.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu BCL11A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

BCL11A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, BCL11A genin yerini gösteren köşeli parantezle. BCL11A ve yakınındaki 3 gen, kromozom 2 üzerinde, 60.005.424 ile 61.005.423 arasında.Kromozom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A: 60.457.194–60.553.654, geri iplikBCL11APAPOLG: 60.756.232–60.802.086, ileri iplikPAPOLGREL: 60.881.491–60.940.021, ileri iplikRELPUS10: 60.938.124–61.018.284, geri iplikPUS10BCL11A şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 60.457.194–60.462.424, 5.231 bazEkson 3: 60.468.732–60.468.833, 102 bazEkson 2: 60.545.971–60.546.300, 330 bazEkson 1: 60.553.216–60.553.654, 439 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 96,5 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.508 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BCL11A genini nasıl okur

34

BCL11A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BCL11A genindeki 96,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BCL11A geni: BCL11 transcription factor A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. BCL11A geni: BCL11 transcription factor A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bcl11a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al