İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FLCN

folliculin

Özet

Sitogenetik konum
17p11.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 17.212.212–17.237.168 (GRCh38)
Eksonlar
25 kb boyunca 14 ekson
Protein
579 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
BHD, MGC17998, MGC23445, DENND8B
MANE Select transkripti
ENST00000285071.9NM_144997.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Birt-Hogg-Dubé Sendromu

    • Otozomal dominant

      Fibrofolliküler tümörler, spontan pnömotoraksa yol açan akciğer kistleri ve böbrek tümörleri (sıklıkla kromofob veya onkositik) ile seyreden FLCN ilişkili sendrom.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erişkinliğin erken döneminden itibaren düzenli böbrek MR taramaları ile pnömotoraksı tanıma ve dalış ile uçuş gibi etkinliklerle ilgili öneriler.

    • Ailesel spontan pnömotoraksOtozomal dominant

      Yaralanma olmadan akciğerin çökmesine yatkınlık gösteren, sıklıkla FLCN varyantlarından kaynaklanan kalıtsal bir eğilim.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Pnömotoraks belirtilerinin farkında olunması ile dalış ve hava yolculuğu konusunda uzman önerileri; bir FLCN varyantı saptanırsa böbrek takibi.

  • Böbrek Kanseri

    • Böbreği tutan primer veya metastatik malign neoplazi.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Üriner ve Renal Sistem Tümörü

    • Üriner Sistem Neoplazisi

      Üriner sistemi etkileyen, iyi huylu veya kötü huylu, primer veya metastatik bir neoplazi.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

FLCN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, FLCN genin yerini gösteren köşeli parantezle. FLCN ve yakınındaki 12 gen, kromozom 17 üzerinde, 16.724.690 ile 17.724.689 arasında.Kromozom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbCCDC144A: 16.689.537–16.777.974, ileri iplikCCDC144A: 16.690.261–16.804.453, ileri iplikTNFRSF13B: 16.929.816–16.972.118, geri iplikTNFRSF13BMPRIP: 17.042.381–17.217.679, ileri iplikMPRIPPLD6: 17.200.622–17.206.369, geri iplikPLD6: 17.202.649–17.237.185, geri iplikFLCN: 17.212.212–17.237.168, geri iplikFLCNCOPS3: 17.244.686–17.281.311, geri iplikCOPS3NT5M: 17.303.316–17.347.663, ileri iplikNT5MMED9: 17.476.981–17.494.484, ileri iplikMED9RASD1: 17.494.193–17.496.402, geri iplikRASD1PEMT: 17.505.559–17.592.105, geri iplikPEMTRAI1: 17.681.323–17.811.453, ileri iplikRAI1FLCN şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 14: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 34 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 17.212.212–17.213.856, 1.645 bazEkson 13: 17.214.985–17.215.090, 106 bazEkson 12: 17.215.185–17.215.316, 132 bazEkson 11: 17.216.380–17.216.503, 124 bazEkson 10: 17.217.069–17.217.182, 114 bazEkson 9: 17.219.019–17.219.209, 191 bazEkson 8: 17.221.537–17.221.628, 92 bazEkson 7: 17.222.501–17.222.661, 161 bazEkson 6: 17.223.922–17.224.143, 222 bazEkson 5: 17.226.176–17.226.322, 147 bazEkson 4: 17.227.889–17.228.161, 273 bazEkson 3: 17.231.794–17.231.882, 89 bazEkson 2: 17.232.788–17.232.901, 114 bazEkson 1: 17.236.912–17.237.168, 257 baz141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 25 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.740 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FLCN genini nasıl okur

268

FLCN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FLCN genindeki 25 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FLCN geni: folliculin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/flcn

Vancouver

Dante Labs. FLCN geni: folliculin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/flcn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al