İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

Özet

Sitogenetik konum
17p13.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 4.897.771–4.903.098 (GRCh38)
Eksonlar
5,3 kb boyunca 12 ekson
Protein
493 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
ACHRE
MANE Select transkripti
ENST00000649488.2NM_000080.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyastenik Sendrom

    • Konjenital Miyastenik Sendrom 4Otozomal resesif

      Hastalığın nedeninin CHRNE geninde bir mutasyon olduğu, postsinaptik tipte herhangi bir konjenital miyastenik sendrom.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

      Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CHRNE geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, CHRNE genin yerini gösteren köşeli parantezle. CHRNE ve yakınındaki 36 gen, kromozom 17 üzerinde, 4.400.435 ile 5.400.434 arasında.Kromozom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSPNS3: 4.433.940–4.488.208, ileri iplikSPNS3SPNS2: 4.498.839–4.539.036, ileri iplikSPNS2MYBBP1A: 4.538.897–4.555.403, geri iplikMYBBP1AGGT6: 4.556.342–4.560.818, geri iplikGGT6SMTNL2: 4.583.999–4.608.798, ileri iplikSMTNL2ALOX15: 4.629.736–4.642.294, geri iplikALOX15PELP1: 4.669.774–4.704.337, geri iplikPELP1ARRB2: 4.710.393–4.721.500, ileri iplikARRB2MED11: 4.731.411–4.733.610, ileri iplikMED11CXCL16: 4.732.915–4.740.064, geri iplikCXCL16ZMYND15: 4.739.108–4.746.119, ileri iplikTM4SF5: 4.771.835–4.783.220, ileri iplikVMO1: 4.785.281–4.790.406, geri iplikGLTPD2: 4.788.927–4.790.734, ileri iplikGLTPD2PSMB6: 4.796.144–4.798.503, ileri iplikPSMB6C17orf114: 4.801.159–4.807.013, geri iplikC17orf114PLD2: 4.807.074–4.823.434, ileri iplikPLD2MINK1: 4.833.147–4.898.065, ileri iplikMINK1CHRNE: 4.897.771–4.903.098, geri iplikCHRNEC17orf107: 4.899.418–4.902.934, ileri iplikC17orf107GP1BA: 4.932.261–4.935.023, ileri iplikGP1BASLC25A11: 4.934.570–4.940.156, geri iplikSLC25A11RNF167: 4.939.997–4.945.223, ileri iplikPFN1: 4.945.652–4.950.517, geri iplikENO3: 4.948.034–4.957.132, ileri iplikSPAG7: 4.959.226–4.967.835, geri iplikCAMTA2: 4.967.992–4.987.684, geri iplikINCA1: 4.988.130–4.999.117, geri iplikINCA1KIF1C: 4.997.629–5.028.401, ileri iplikKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, geri iplikSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, ileri iplikZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, geri iplikZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, ileri iplikUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, geri iplikZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, geri iplikSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, ileri iplikRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, geri iplikNUP88CHRNE şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 12: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 37 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 4.897.771–4.898.891, 1.121 bazEkson 11: 4.899.001–4.899.107, 107 bazEkson 10: 4.899.198–4.899.384, 187 bazEkson 9: 4.899.468–4.899.582, 115 bazEkson 8: 4.900.793–4.900.907, 115 bazEkson 7: 4.900.990–4.901.190, 201 bazEkson 6: 4.901.525–4.901.625, 101 bazEkson 5: 4.901.932–4.902.087, 156 bazEkson 4: 4.902.217–4.902.326, 110 bazEkson 3: 4.902.450–4.902.494, 45 bazEkson 2: 4.902.621–4.902.763, 143 bazEkson 1: 4.903.018–4.903.098, 81 baz1211109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,3 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.482 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CHRNE genini nasıl okur

254

CHRNE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CHRNE genindeki 5,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CHRNE geni: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chrne

Vancouver

Dante Labs. CHRNE geni: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chrne

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al