İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MKRN3

makorin ring finger protein 3

Özet

Sitogenetik konum
15q11.2
Koordinatlar
Kromozom 15: 23.565.674–23.568.044 (GRCh38)
Eksonlar
2,4 kb boyunca 1 ekson
Protein
507 amino asit
Diğer adları
RNF63, ZFP127, MGC88288
Önceki semboller
ZNF127, D15S9
MANE Select transkripti
ENST00000314520.6NM_005664.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Monogenik Erken Ergenlik

    • Santral erken ergenlik

      Ergenliği başlatan beyin sinyallerinin erken aktivasyonu; MKRN3, DLK1, KISS1 ve KISS1R varyantlarına bağlı ailesel biçimler dahil.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      GnRH analogları ile tedavi, ergenliği daha tipik bir yaşa kadar durdurabilir.

MKRN3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 15, MKRN3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MKRN3 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 15 üzerinde, 23.066.859 ile 24.066.858 arasında.Kromozom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L1: 23.127.066–23.136.822, geri iplikGOLGA6L1GOLGA6L26: 23.324.535–23.334.196, geri iplikGOLGA6L26GOLGA8S: 23.354.748–23.368.341, ileri iplikGOLGA8SGOLGA6L2: 23.439.038–23.447.245, geri iplikGOLGA6L2MKRN3: 23.565.674–23.568.044, ileri iplikMKRN3MAGEL2: 23.643.549–23.647.867, geri iplikMAGEL2NDN: 23.685.400–23.687.305, geri iplikNDNMKRN3 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde bir eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 23.565.674–23.568.044, 2.371 baz15′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,4 kb uzunluğunun 2,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.524 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MKRN3 genini nasıl okur

2

MKRN3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MKRN3 genindeki 2,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MKRN3 geni: makorin ring finger protein 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mkrn3

Vancouver

Dante Labs. MKRN3 geni: makorin ring finger protein 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mkrn3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al