İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TOGARAM1

TOG array regulator of axonemal microtubules 1

Özet

Sitogenetik konum
14q21.2
Koordinatlar
Kromozom 14: 44.962.190–45.074.431 (GRCh38)
Eksonlar
112,2 kb boyunca 20 ekson
Protein
1.773 amino asit
Diğer adları
Crescerin-1, crescerin
Önceki semboller
KIAA0423, FAM179B
MANE Select transkripti
ENST00000361462.7NM_001308120.2
Lokus türü
Protein kodlayan
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

TOGARAM1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, TOGARAM1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TOGARAM1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 14 üzerinde, 44.518.311 ile 45.518.310 arasında.Kromozom 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbDORIP1: 44.897.200–44.907.257, ileri iplikDORIP1KLHL28: 44.924.324–45.042.322, geri iplikKLHL28TOGARAM1: 44.962.190–45.074.431, ileri iplikTOGARAM1PRPF39: 45.084.074–45.116.282, ileri iplikPRPF39FKBP3: 45.112.188–45.135.319, geri iplikFKBP3FANCM: 45.135.909–45.200.890, ileri iplikFANCMMIS18BP1: 45.203.125–45.253.542, geri iplikMIS18BP1TOGARAM1 şeması: kromozom 14 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 44.962.190–44.964.467, 2.278 bazEkson 2: 44.995.746–44.995.902, 157 bazEkson 3: 44.999.363–44.999.497, 135 bazEkson 4: 45.004.061–45.004.366, 306 bazEkson 5: 45.006.008–45.006.267, 260 bazEkson 6: 45.008.913–45.009.145, 233 bazEkson 7: 45.011.975–45.012.075, 101 bazEkson 8: 45.025.783–45.025.872, 90 bazEkson 9: 45.027.299–45.027.474, 176 bazEkson 10: 45.028.176–45.028.329, 154 bazEkson 11: 45.032.223–45.032.376, 154 bazEkson 12: 45.043.686–45.043.791, 106 bazEkson 13: 45.044.635–45.044.870, 236 bazEkson 14: 45.046.545–45.046.703, 159 bazEkson 15: 45.052.436–45.052.562, 127 bazEkson 16: 45.054.431–45.054.549, 119 bazEkson 17: 45.066.578–45.066.767, 190 bazEkson 18: 45.068.424–45.068.643, 220 bazEkson 19: 45.071.712–45.071.798, 87 bazEkson 20: 45.073.296–45.074.431, 1.136 baz124681012141618205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 112,2 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.322 tanesi proteini kodlar.

TOGARAM1 dizilemesi

1Düşük

100 üzerinden, TOGARAM1 genini kısa okumalarla dizilemenin ne kadar zor olduğu

  • Eşlenebilirlik%0
  • Homoloji%0
  • Tekrarlar%1,5
  • GC içeriği%2,9
  • Referans kapsamı%0

18

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı bir değişikliğin TOGARAM1 içindeki konumları

Bunlardan hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tüm genom, intronlar dahil, TOGARAM1 genin tamamı olan 112,2 kb'yi kapsar; yalnızca 6,4 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

TOGARAM1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TOGARAM1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
  • 2026-10-17 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
  • NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TOGARAM1 geni: TOG array regulator of axonemal microtubules 1. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/togaram1

Vancouver

Dante Labs. TOGARAM1 geni: TOG array regulator of axonemal microtubules 1 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/togaram1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al