Gen
FARSB
phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta
- HGNC 17800↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000116120↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10056↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q36.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 222.566.899–222.656.092 (GRCh38)
- Eksonlar
- 89,2 kb boyunca 17 ekson
- Protein
- 589 amino asit
- Diğer adları
- PheHB, FRSB
- Önceki semboller
- FARSLB
- MANE Select transkripti
- ENST00000281828.8NM_005687.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FARSB ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu FARSB genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
FARSB geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 89,2 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.770 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FARSB genini nasıl okur
5
FARSB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FARSB genindeki 89,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
FARSB ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FARSB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the digestive system
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Acid reflux
- Bile duct proliferation
- Decreased liver function
- Enlarged vein in esophagus
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Slowed or blocked flow of bile from liver
3 özellik daha göster
Laboratory abnormality
- Anasarca
- Deficient in vitamin D
- Fatty infiltration of liver
- Low albumin
- Low blood calcium levels
- Low blood sugar
- Unconjugated hyperbilirubinemia
- Vitamin A deficiency
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FARSB geni: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/farsb
Dante Labs. FARSB geni: phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/farsb
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde