İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GLI2

GLI family zinc finger 2

Özet

Sitogenetik konum
2q14.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 120.735.868–120.992.653 (GRCh38)
Eksonlar
256,8 kb boyunca 14 ekson
Protein
1.569 amino asit
Diğer adları
THP2, HPE9, THP1
MANE Select transkripti
ENST00000361492.9NM_001374353.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Konjenital hipopitüitarizm, hipofiz ontogenezinde rol oynayan hipofiz transkripsiyon faktörlerindeki mutasyonlara bağlı olarak; somatotrof, tirotrof, laktotrof, kortikotrof veya gonadotrof eksiklikleri dahil olmak üzere birden fazla hipofiz hormonunun eksikliği ile karakterizedir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

GLI2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, GLI2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GLI2 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 2 üzerinde, 120.364.261 ile 121.364.260 arasında.Kromozom 22q14.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbGLI2: 120.735.868–120.992.653, ileri iplikGLI2TFCP2L1: 121.216.587–121.285.263, geri iplikTFCP2L1CLASP1: 121.337.776–121.649.599, geri iplikCLASP1GLI2 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 120.735.868–120.736.285, 418 bazEkson 2: 120.797.291–120.797.468, 178 bazEkson 3: 120.927.361–120.927.466, 106 bazEkson 4: 120.951.243–120.951.445, 203 bazEkson 5: 120.955.245–120.955.430, 186 bazEkson 6: 120.968.714–120.968.915, 202 bazEkson 7: 120.970.393–120.970.606, 214 bazEkson 8: 120.971.941–120.972.063, 123 bazEkson 9: 120.974.975–120.975.109, 135 bazEkson 10: 120.978.434–120.978.583, 150 bazEkson 11: 120.982.716–120.982.880, 165 bazEkson 12: 120.984.471–120.984.743, 273 bazEkson 13: 120.986.278–120.986.614, 337 bazEkson 14: 120.988.208–120.992.653, 4.446 baz1510145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 256,8 kb uzunluğunun 7,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.710 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GLI2 genini nasıl okur

48

GLI2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GLI2 genindeki 256,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GLI2 geni: GLI family zinc finger 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gli2

Vancouver

Dante Labs. GLI2 geni: GLI family zinc finger 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gli2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al