İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Özet

Sitogenetik konum
2q35
Koordinatlar
Kromozom 2: 219.498.891–219.506.989 (GRCh38)
Eksonlar
8,1 kb boyunca 13 ekson
Protein
420 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000313597.10NM_013335.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu GMPPA genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

GMPPA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 2, GMPPA genin yerini gösteren köşeli parantezle. GMPPA ve yakınındaki 31 gen, kromozom 2 üzerinde, 219.002.940 ile 220.002.939 arasında.Kromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbCFAP65: 219.002.846–219.041.527, geri iplikCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, geri iplikIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, geri iplik: 219.075.329–219.170.827, geri iplikSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, geri iplikSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, geri iplikCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, ileri iplikRETREG2ZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, ileri iplikABCB6: 219.209.765–219.219.012, geri iplik: 219.209.772–219.222.738, geri iplikATG9A: 219.219.380–219.230.383, geri iplikANKZF1: 219.229.769–219.236.679, ileri iplikGLB1L: 219.236.598–219.245.478, geri iplikSTK16: 219.245.212–219.250.339, ileri iplikTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, geri iplikTUBA4ATUBA4B: 219.253.243–219.272.197, ileri iplikTUBA4BDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, ileri iplikDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, geri iplikPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, geri iplikRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, geri iplikDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, ileri iplikDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, ileri iplikSPEG: 219.491.867–219.498.244, ileri iplikSPEGNB: 219.496.129–219.498.287, ileri iplikSPEGNBGMPPA: 219.498.891–219.506.989, ileri iplikGMPPAASIC4: 219.514.170–219.538.772, ileri iplikASIC4CHPF: 219.538.949–219.543.818, geri iplikCHPFTMEM198: 219.543.130–219.550.595, ileri iplikOBSL1: 219.550.727–219.572.076, geri iplikOBSL1INHA: 219.569.162–219.575.711, ileri iplikSTK11IP: 219.595.805–219.616.452, ileri iplikSTK11IPSLC4A3: 219.627.011–219.641.982, ileri iplikSLC4A3GMPPA şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 219.498.891–219.498.938, 48 bazEkson 2: 219.499.956–219.500.015, 60 bazEkson 3: 219.500.121–219.500.218, 98 bazEkson 4: 219.501.476–219.501.579, 104 bazEkson 5: 219.501.851–219.502.037, 187 bazEkson 6: 219.502.382–219.502.441, 60 bazEkson 7: 219.504.083–219.504.213, 131 bazEkson 8: 219.505.228–219.505.362, 135 bazEkson 9: 219.505.458–219.505.555, 98 bazEkson 10: 219.505.715–219.505.761, 47 bazEkson 11: 219.505.980–219.506.072, 93 bazEkson 12: 219.506.254–219.506.422, 169 bazEkson 13: 219.506.698–219.506.989, 292 baz123456789101112135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,1 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.263 tanesi proteini kodlar.

GMPPA dizilemesi

10

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı GMPPA içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, GMPPA genindeki tüm 8,1 kb'yi kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil.

GMPPA ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GMPPA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GMPPA geni: GDP-mannose pyrophosphorylase A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gmppa

Vancouver

Dante Labs. GMPPA geni: GDP-mannose pyrophosphorylase A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gmppa

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al