İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MTMR14

myotubularin related protein 14

Özet

Sitogenetik konum
3p25.3
Koordinatlar
Kromozom 3: 9.649.505–9.702.393 (GRCh38)
Eksonlar
52,9 kb boyunca 19 ekson
Protein
650 amino asit
Diğer adları
FLJ22405, FLJ90311, hJumpy, hEDTP
Önceki semboller
C3orf29
MANE Select transkripti
ENST00000296003.9NM_001077525.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu MTMR14 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

MTMR14 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, MTMR14 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MTMR14 ve yakınındaki 26 gen, kromozom 3 üzerinde, 9.175.949 ile 10.175.948 arasında.Kromozom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbSRGAP3: 8.980.591–9.363.053, geri iplikSRGAP3THUMPD3: 9.362.967–9.389.323, ileri iplikTHUMPD3SETD5: 9.397.609–9.479.240, ileri iplikSETD5LHFPL4: 9.498.361–9.553.862, geri iplikLHFPL4MTMR14: 9.649.505–9.702.393, ileri iplikMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, ileri iplikCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, ileri iplikBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, ileri iplikOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, geri iplikCAMK1TADA3: 9.779.964–9.793.011, geri iplikTADA3ARPC4: 9.792.484–9.807.704, ileri iplikARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, ileri iplikTTLL3: 9.808.086–9.856.087, ileri iplikTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, geri iplikCIDEC: 9.864.169–9.891.008, geri iplikCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, ileri iplikJAGN1IL17RE: 9.902.612–9.916.402, ileri iplikIL17REIL17RC: 9.917.040–9.933.630, ileri iplikIL17RC: 9.917.116–9.945.385, ileri iplikCRELD1: 9.933.791–9.945.413, ileri iplikPRRT3: 9.939.450–9.952.442, geri iplikEMC3: 9.957.217–10.011.202, geri iplikEMC3FANCD2: 10.026.370–10.101.937, ileri iplikFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, geri iplikFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, ileri iplikBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, ileri iplikVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, ileri iplikIRAK2MTMR14 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 9.649.505–9.649.742, 238 bazEkson 2: 9.653.621–9.653.769, 149 bazEkson 3: 9.662.267–9.662.375, 109 bazEkson 4: 9.668.719–9.668.794, 76 bazEkson 5: 9.669.432–9.669.492, 61 bazEkson 6: 9.671.048–9.671.170, 123 bazEkson 7: 9.672.685–9.672.758, 74 bazEkson 8: 9.677.317–9.677.387, 71 bazEkson 9: 9.677.984–9.678.058, 75 bazEkson 10: 9.683.178–9.683.244, 67 bazEkson 11: 9.684.585–9.684.670, 86 bazEkson 12: 9.684.888–9.684.964, 77 bazEkson 13: 9.685.211–9.685.247, 37 bazEkson 14: 9.687.821–9.687.891, 71 bazEkson 15: 9.688.696–9.688.754, 59 bazEkson 16: 9.688.944–9.689.082, 139 bazEkson 17: 9.689.964–9.690.143, 180 bazEkson 18: 9.697.711–9.697.866, 156 bazEkson 19: 9.701.790–9.702.393, 604 baz151015195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 52,9 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.953 tanesi proteini kodlar.

MTMR14 dizilemesi

1

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı MTMR14 içindeki konum

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, MTMR14 genindeki tüm 52,9 kb'yi kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil.

MTMR14 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MTMR14 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MTMR14 geni: myotubularin related protein 14. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mtmr14

Vancouver

Dante Labs. MTMR14 geni: myotubularin related protein 14 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mtmr14

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al