Gen
POC1A
POC1 centriolar protein A
- HGNC 24488↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000164087↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 25886↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p21.2
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 52.075.226–52.154.423 (GRCh38)
- Eksonlar
- 79,2 kb boyunca 11 ekson
- Protein
- 407 amino asit
- Diğer adları
- DKFZP434C245
- Önceki semboller
- WDR51A
- MANE Select transkripti
- ENST00000296484.7NM_015426.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
POC1A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu POC1A genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
POC1A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 79,2 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.224 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi POC1A genini nasıl okur
16
POC1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, POC1A genindeki 79,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
POC1A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, POC1A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- High forehead
- Long philtrum
- Triangular face
- Abnormal dentition
- Low hanging columella
- Abnormally small head
- Big calvaria
5 özellik daha göster
Abnormality of limbs
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short foot
- Small hand
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short neck of thighbone
- Short outermost finger bone
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). POC1A geni: POC1 centriolar protein A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/poc1a
Dante Labs. POC1A geni: POC1 centriolar protein A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/poc1a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde