İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SHOC2

SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein

Özet

Sitogenetik konum
10q25.2
Koordinatlar
Kromozom 10: 110.919.604–111.013.665 (GRCh38)
Eksonlar
94,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
582 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
KIAA0862, SOC2, SUR-8, SOC-2, SUR8
MANE Select transkripti
ENST00000369452.9NM_007373.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Noonan Sendromu

    • Otozomal dominant

      Noonan Sendromu (NS), kısa boy, tipik yüz dismorfizmi ve doğuştan kalp defektleriyle karakterize bir durumdur.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kardiyak takip, gelişimsel destek, büyüme hormonu tedavisi, genetik danışmanlık, MEK inhibitörü çalışmaları

    • Noonan Sendromu ve Noonan ile İlişkili Sendromlar

      Kalp defektleri, kısa boy ve belirgin yüz özellikleriyle birlikte görülebilen, RAS yolağı kaynaklı durumlar grubu; Noonan, Costello, kardiyofaciokutanöz ve Legius sendromlarını içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek kalp, büyüme ve gelişim değerlendirmesine destek olur.

Daha geniş gruplar

  • Hipertrofik Kardiyomiyopati

    • Otozomal dominant

      Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Miyokardın belirgin bir neden olmaksızın hipertrofiye uğradığı bir durum. Hipertrofi genellikle asimetriktir ve ventriküler çıkış yolu obstrüksiyonu ile ilişkili olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Beta-blokerler, dihidropiridin olmayan kalsiyum kanal blokerleri, aktivite kısıtlaması, genetik danışmanlık

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SHOC2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 10, SHOC2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SHOC2 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 10 üzerinde, 110.466.635 ile 111.466.634 arasında.Kromozom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110.497.907–110.511.544, ileri iplikDUSP5SMC3: 110.567.668–110.606.063, ileri iplikSMC3RBM20: 110.643.874–110.839.471, ileri iplikRBM20PDCD4: 110.871.790–110.900.013, ileri iplikPDCD4BBIP1: 110.898.730–110.919.371, geri iplikBBIP1SHOC2: 110.919.604–111.013.665, ileri iplikSHOC2ADRA2A: 111.077.029–111.080.907, ileri iplikADRA2ASHOC2 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 110.919.604–110.919.657, 54 bazEkson 2: 110.964.125–110.965.061, 937 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 110.985.628–110.985.765, 138 bazEkson 4: 111.000.415–111.000.545, 131 bazEkson 5: 111.004.606–111.004.794, 189 bazEkson 6: 111.007.531–111.007.653, 123 bazEkson 7: 111.009.248–111.009.385, 138 bazEkson 8: 111.009.713–111.009.830, 118 bazEkson 9: 111.011.610–111.013.665, 2.056 baz1246895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 94,1 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.749 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SHOC2 genini nasıl okur

6

SHOC2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SHOC2 genindeki 94,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyant (1)

Burada sayfası bulunan SHOC2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
S2Gc.4A>GEkzon 2110.964.362Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SHOC2 geni: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/shoc2

Vancouver

Dante Labs. SHOC2 geni: SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/shoc2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al