İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PPT1

palmitoyl-protein thioesterase 1

Özet

Sitogenetik konum
1p34.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 40.072.712–40.097.252 (GRCh38)
Eksonlar
24,5 kb boyunca 9 ekson
Protein
306 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CLN1, INCL
Önceki semboller
PPT
MANE Select transkripti
ENST00000642050.2NM_000310.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nöronal Seroid Lipofuscinozu

    • Otozomal resesif

      Klinik olarak zihinsel ve diğer yeteneklerde gerileme, epilepsi ve retina dejenerasyonu yoluyla görme kaybıyla; histopatolojik olarak ise beyin ve retinadaki nöronal hücrelerde otofloresan madde olan seroid lipofuscinin hücre içinde birikmesiyle karakterize, kalıtsal ilerleyici dejeneratif beyin hastalıkları grubu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PPT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, PPT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PPT1 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 1 üzerinde, 39.584.982 ile 40.584.981 arasında.Kromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbHEYL: 39.608.861–39.639.686, geri iplikHEYLNT5C1A: 39.651.229–39.673.328, geri iplikNT5C1AHPCAL4: 39.678.648–39.691.718, geri iplikHPCAL4PPIE: 39.692.182–39.766.108, ileri iplikPPIEBMP8B: 39.756.765–39.788.865, geri iplikBMP8BOXCT2: 39.769.523–39.771.348, geri iplikOXCT2TRIT1: 39.838.110–39.883.511, geri iplikTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, geri iplikMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, ileri iplikMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, ileri iplikCAP1PPT1: 40.072.712–40.097.252, geri iplikPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, ileri iplikRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, ileri iplikTMCO2ZMPSTE24: 40.258.041–40.294.199, ileri iplikZMPSTE24COL9A2: 40.300.487–40.317.813, geri iplikCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, ileri iplikSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, ileri iplikZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, ileri iplikZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, ileri iplikEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, ileri iplikZNF684PPT1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 40.072.712–40.074.183, 1.472 bazEkson 8: 40.076.842–40.076.913, 72 bazEkson 7: 40.078.560–40.078.658, 99 bazEkson 6: 40.080.397–40.080.487, 91 bazEkson 5: 40.089.410–40.089.512, 103 bazEkson 4: 40.091.329–40.091.399, 71 bazEkson 3: 40.092.045–40.092.172, 128 bazEkson 2: 40.092.398–40.092.507, 110 bazEkson 1: 40.097.115–40.097.252, 138 baz9864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 24,5 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 921 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PPT1 genini nasıl okur

117

PPT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PPT1 genindeki 24,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PPT1 geni: palmitoyl-protein thioesterase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppt1

Vancouver

Dante Labs. PPT1 geni: palmitoyl-protein thioesterase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al