İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TK2

thymidine kinase 2

Özet

Sitogenetik konum
16q21
Koordinatlar
Kromozom 16: 66.508.003–66.550.122 (GRCh38)
Eksonlar
42,1 kb boyunca 10 ekson
Protein
265 amino asit
Diğer adları
SCA31
MANE Select transkripti
ENST00000544898.6NM_004614.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Mitokondriyal DNA Azalma Sendromu

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ve SUCLA2 gibi nükleer genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Bu varyantlar mitokondriyal DNA miktarını azaltır ve kas, karaciğer ya da beyin hastalığına yol açabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi doğrudan eyleme dönüştürülebilir: POLG hastalığında ölümcül karaciğer yetmezliği riski nedeniyle valproattan kaçınılmalıdır. TK2 eksikliğinin ise nükleozid tedavisi bulunmaktadır.

TK2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, TK2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TK2 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 16 üzerinde, 66.029.063 ile 67.029.062 arasında.Kromozom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCDH5: 66.366.588–66.404.784, ileri iplikCDH5BEAN1: 66.426.947–66.493.529, ileri iplikBEAN1: 66.469.812–66.517.312, geri iplikTK2: 66.508.003–66.550.122, geri iplikTK2CKLF: 66.552.563–66.566.251, ileri iplikCKLFCKLF-CMTM1: 66.552.587–66.579.135, ileri iplikCKLF-CMTM1CMTM1: 66.566.393–66.579.137, ileri iplikCMTM1CMTM2: 66.579.432–66.588.280, ileri iplikCMTM2CMTM3: 66.603.874–66.613.892, ileri iplikCMTM3CMTM4: 66.614.750–66.696.856, geri iplikCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, geri iplikDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, geri iplikTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, geri iplikNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, ileri iplikCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, ileri iplikPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, geri iplikCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, geri iplikRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, geri iplikCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, ileri iplikCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, ileri iplikCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, ileri iplikCES4ACBFB: 67.028.984–67.101.058, ileri iplikCBFBTK2 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 66.508.003–66.512.066, 4.064 bazEkson 9: 66.513.731–66.513.811, 81 bazEkson 8: 66.517.136–66.517.215, 80 bazEkson 7: 66.517.789–66.517.877, 89 bazEkson 6: 66.528.994–66.529.067, 74 bazEkson 5: 66.531.380–66.531.469, 90 bazEkson 4: 66.536.964–66.537.017, 54 bazEkson 3: 66.541.879–66.541.953, 75 bazEkson 2: 66.548.978–66.549.009, 32 bazEkson 1: 66.549.938–66.550.122, 185 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42,1 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 798 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TK2 genini nasıl okur

76

TK2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TK2 genindeki 42,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TK2 geni: thymidine kinase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tk2

Vancouver

Dante Labs. TK2 geni: thymidine kinase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tk2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al