İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DYRK1A

dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A

Özet

Sitogenetik konum
21q22.13
Koordinatlar
Kromozom 21: 37.366.773–37.526.358 (GRCh38)
Eksonlar
159,6 kb boyunca 12 ekson
Protein
754 amino asit
Önceki semboller
DYRK1, DYRK, MNBH
MANE Select transkripti
ENST00000647188.2NM_001347721.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    DYRK1A geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 21, DYRK1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. DYRK1A ve yakınındaki 6 gen, kromozom 21 üzerinde, 36.946.566 ile 37.946.565 arasında.Kromozom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.337 Mb37,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 MbHLCS: 36.748.626–36.990.236, geri iplikHLCSRIPPLY3: 37.006.150–37.019.662, ileri iplikRIPPLY3PIGP: 37.036.533–37.073.820, geri iplikPIGPTTC3: 37.073.206–37.203.112, ileri iplikTTC3VPS26C: 37.221.749–37.268.104, geri iplikVPS26CDYRK1A: 37.366.773–37.526.358, ileri iplikDYRK1AKCNJ6: 37.607.373–38.121.345, geri iplikKCNJ6DYRK1A şeması: kromozom 21 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 37.366.773–37.367.628, 856 bazEkson 2: 37.420.299–37.420.384, 86 bazEkson 3: 37.472.684–37.472.880, 197 bazEkson 4: 37.478.208–37.478.300, 93 bazEkson 5: 37.480.638–37.480.826, 189 bazEkson 6: 37.486.467–37.486.614, 148 bazEkson 7: 37.490.175–37.490.461, 287 bazEkson 8: 37.493.017–37.493.163, 147 bazEkson 9: 37.496.118–37.496.258, 141 bazEkson 10: 37.505.283–37.505.589, 307 bazEkson 11: 37.506.099–37.506.223, 125 bazEkson 12: 37.511.911–37.526.358, 14.448 baz1246810125′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 159,6 kb uzunluğunun 17 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.265 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi DYRK1A genini nasıl okur

    158

    DYRK1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, DYRK1A genindeki 159,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 17 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). DYRK1A geni: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dyrk1a

    Vancouver

    Dante Labs. DYRK1A geni: dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dyrk1a

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al