İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ALG1

ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
16p13.3
Koordinatlar
Kromozom 16: 5.071.843–5.087.379 (GRCh38)
Eksonlar
15,5 kb boyunca 13 ekson
Protein
464 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HMT-1, HMAT1, CDG1K, Mat-1
MANE Select transkripti
ENST00000262374.10NM_019109.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Glikozilasyon Bozuklukları

    • ALG1-CDGOtozomal resesif

      ALG ailesine ait, ALG1'deki varyantlardan kaynaklanan konjenital bir glikozilasyon bozukluğu; gelişimsel gecikme, nöbetler, düşük kas tonusu ve çoğu zaman ağır çok sistemli tutulumla görülür.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

      Buna bağlı 98 gen arasından biri

      Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ALG1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, ALG1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ALG1 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 16 üzerinde, 4.579.611 ile 5.579.610 arasında.Kromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbC16orf96: 4.556.336–4.600.772, ileri iplikC16orf96UBALD1: 4.608.879–4.615.046, geri iplikUBALD1MGRN1: 4.616.493–4.690.977, ileri iplikMGRN1NUDT16L1: 4.693.562–4.695.861, ileri iplikNUDT16L1ANKS3: 4.696.500–4.734.388, geri iplikANKS3DNAAF8: 4.734.315–4.749.396, ileri iplikDNAAF8ZNF500: 4.748.239–4.767.624, geri iplikZNF500SEPTIN12: 4.777.606–4.788.398, geri iplikSEPTIN12SMIM22: 4.788.376–4.796.731, ileri iplikSMIM22ROGDI: 4.796.962–4.802.926, geri iplikROGDIGLYR1: 4.803.202–4.847.343, geri iplikGLYR1UBN1: 4.846.665–4.882.401, ileri iplikUBN1PPL: 4.879.449–4.960.741, geri iplikPPLSEC14L5: 4.958.290–5.019.157, ileri iplikSEC14L5NAGPA: 5.024.756–5.034.141, geri iplikNAGPAC16orf89: 5.042.772–5.066.167, geri iplikC16orf89ALG1: 5.071.843–5.087.379, ileri iplikALG1EEF2KMT: 5.084.113–5.097.909, geri iplikEEF2KMTRBFOX1: 5.239.802–7.713.340, ileri iplikRBFOX1ALG1 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 5.071.843–5.072.057, 215 bazEkson 2: 5.072.951–5.073.028, 78 bazEkson 3: 5.073.153–5.073.256, 104 bazEkson 4: 5.075.388–5.075.536, 149 bazEkson 5: 5.077.445–5.077.534, 90 bazEkson 6: 5.077.907–5.078.017, 111 bazEkson 7: 5.078.757–5.078.878, 122 bazEkson 8: 5.079.064–5.079.102, 39 bazEkson 9: 5.079.748–5.079.807, 60 bazEkson 10: 5.080.946–5.081.056, 111 bazEkson 11: 5.082.559–5.082.673, 115 bazEkson 12: 5.083.682–5.083.757, 76 bazEkson 13: 5.084.750–5.087.379, 2.630 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,5 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.395 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ALG1 genini nasıl okur

110

ALG1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 67 tanesi (%61), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (37 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (67 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, ALG1 genindeki 15,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ALG1 geni: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alg1

Vancouver

Dante Labs. ALG1 geni: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alg1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al