İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ATP1A3

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 41.966.582–41.994.230 (GRCh38)
Eksonlar
27,6 kb boyunca 23 ekson
Protein
1.013 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
DYT12
MANE Select transkripti
ENST00000648268.1NM_152296.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Distoni 12Otozomal dominant

      Hızlı başlangıçlı distoni-parkinsonizm (RDP), çoğunlukla fiziksel veya psikolojik stres tarafından tetiklenen, parkinsonizm ve distoninin ani başlangıcıyla karakterize, çok nadir görülen bir hareket bozukluğudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • ATP1A3 ile ilişkili nörolojik bozuklukOtozomal dominant

      ATP1A3 varyantlarının neden olduğu; hızlı başlangıçlı distoni-parkinsonizm, çocukluk çağı alternan hemipleji ve CAPOS sendromunu içeren bir spektrum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Kalıtsal Optik Nöropati

    • Kalıtsal Optik Atrofi

      Optik sinir liflerinin kalıtsal olarak kaybıdır; en sık görülen tipi OPA1'deki değişikliklerden kaynaklanan otozomal dominant optik atrofidir. Ayrıca OPA3, DNM1L, SSBP1 ve diğer genlerden kaynaklanan daha nadir tipleri de bu gruba dahildir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • Epilepsi

      Buna bağlı 171 gen arasından biri

      Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

ATP1A3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, ATP1A3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP1A3 ve yakınındaki 32 gen, kromozom 19 üzerinde, 41.480.406 ile 42.480.405 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, ileri iplikCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, geri iplikCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, geri iplikCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, ileri iplikCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, ileri iplikCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, ileri iplikCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, ileri iplikCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, geri iplikLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, ileri iplikDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, ileri iplikRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, ileri iplikCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, ileri iplikARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, geri iplikERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, geri iplikRABAC1: 41.956.879–41.994.232, geri iplikATP1A3: 41.966.582–41.994.230, geri iplikATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, geri iplikGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, ileri iplikZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, geri iplikPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, geri iplikDEDD2: 42.215.133–42.232.149, geri iplikZNF526: 42.216.774–42.231.887, ileri iplikZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, geri iplikGSK3A: 42.234.583–42.255.132, geri iplikERF: 42.247.569–42.255.172, geri iplikCIC: 42.268.508–42.295.801, ileri iplikCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, geri iplikPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, ileri iplikPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, ileri iplikTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, ileri iplikMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, geri iplikCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, geri iplikLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, geri iplikCXCL17ATP1A3 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 23 eksonEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 23: 41.966.582–41.966.965, 384 bazEkson 22: 41.967.249–41.967.340, 92 bazEkson 21: 41.967.662–41.967.763, 102 bazEkson 20: 41.968.785–41.968.915, 131 bazEkson 19: 41.969.435–41.969.580, 146 bazEkson 18: 41.970.185–41.970.308, 124 bazEkson 17: 41.970.388–41.970.542, 155 bazEkson 16: 41.975.629–41.975.797, 169 bazEkson 15: 41.976.416–41.976.566, 151 bazEkson 14: 41.977.936–41.978.072, 137 bazEkson 13: 41.978.151–41.978.326, 176 bazEkson 12: 41.978.606–41.978.798, 193 bazEkson 11: 41.981.502–41.981.636, 135 bazEkson 10: 41.981.722–41.981.831, 110 bazEkson 9: 41.981.908–41.982.106, 199 bazEkson 8: 41.984.918–41.985.186, 269 bazEkson 7: 41.985.306–41.985.423, 118 bazEkson 6: 41.985.864–41.985.998, 135 bazEkson 5: 41.986.116–41.986.229, 114 bazEkson 4: 41.987.936–41.988.139, 204 bazEkson 3: 41.988.318–41.988.377, 60 bazEkson 2: 41.988.476–41.988.562, 87 bazEkson 1: 41.994.071–41.994.230, 160 baz23201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 27,6 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.042 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ATP1A3 genini nasıl okur

126

ATP1A3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ATP1A3 genindeki 27,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP1A3 geni: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp1a3

Vancouver

Dante Labs. ATP1A3 geni: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp1a3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al