İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

CNKSR2

connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.12
Koordinatlar
Kromozom X: 21.374.418–21.654.689 (GRCh38)
Eksonlar
280,3 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.034 amino asit
Diğer adları
maguin, KIAA0902, CNK2, KSR2
MANE Select transkripti
ENST00000379510.5NM_014927.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epilepsi (Tam Panel)

    • X'e Bağlı Kompleks Nörogelişimsel Bozukluk

      X'e bağlı kalıtılan, entelektüel yetersizlik, otizm ve epilepsi ile karakterize kompleks bir nörogelişimsel bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CNKSR2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, CNKSR2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CNKSR2 ve yakınındaki 5 gen, kromozom X üzerinde, 21.014.554 ile 22.014.553 arasında.Kromozom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbCNKSR2: 21.374.418–21.654.689, ileri iplikCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, geri iplikKLHL34SMPX: 21.704.788–21.758.254, geri iplikSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, ileri iplikMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, ileri iplikYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, ileri iplikSMSCNKSR2 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 21.374.418–21.374.961, 544 bazEkson 2: 21.426.497–21.426.660, 164 bazEkson 3: 21.432.612–21.432.814, 203 bazEkson 4: 21.440.694–21.440.781, 88 bazEkson 5: 21.470.766–21.470.807, 42 bazEkson 6: 21.490.459–21.490.578, 120 bazEkson 7: 21.497.787–21.497.846, 60 bazEkson 8: 21.501.520–21.501.588, 69 bazEkson 9: 21.516.485–21.516.631, 147 bazEkson 10: 21.526.867–21.527.000, 134 bazEkson 11: 21.531.856–21.532.067, 212 bazEkson 12: 21.561.471–21.561.560, 90 bazEkson 13: 21.563.238–21.563.452, 215 bazEkson 14: 21.590.572–21.590.620, 49 bazEkson 15: 21.591.022–21.591.194, 173 bazEkson 16: 21.594.974–21.595.047, 74 bazEkson 17: 21.595.324–21.595.395, 72 bazEkson 18: 21.601.282–21.601.349, 68 bazEkson 19: 21.606.779–21.606.879, 101 bazEkson 20: 21.609.071–21.609.617, 547 bazEkson 21: 21.648.831–21.649.027, 197 bazEkson 22: 21.652.306–21.654.689, 2.384 baz15101520225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 280,3 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.105 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CNKSR2 genini nasıl okur

33

CNKSR2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CNKSR2 genindeki 280,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CNKSR2 geni: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cnksr2

Vancouver

Dante Labs. CNKSR2 geni: connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cnksr2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al