İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Özet

Sitogenetik konum
5q22.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 112.737.885–112.846.239 (GRCh38)
Eksonlar
108,4 kb boyunca 16 ekson
Protein
2.843 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
MANE Select transkripti
ENST00000257430.9NM_000038.6
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kolorektal Kanser ve Polipozis

    • Mide Adenokarsinomu ve Midenin Proksimal PolipozuOtozomal dominant

      Midenin proksimal polipozu ve gövde bölgesinin bağırsak tipi adenokarsinomunun erken yaşta görülme riskinin artmasıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir mide kanseri. Duodenum veya kolonda polipoz görülmez. Bu, bu bozuklukla yalnızca bir hastanın veya ailenin tanımlandığı bir n-of-1 kullanım örneğidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Ailesel adenomatöz polipozis (klasik veya atenüe)Otozomal dominant

      Yüzlerce ila binlerce kolorektal adenom; tedavi edilmezse kolorektal kanser riski neredeyse kesindir. APC ilişkili FAP ile MUTYH, NTHL1 ve MSH3 ilişkili polipozisi içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

APC geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 5, APC genin yerini gösteren köşeli parantezle. APC ve yakınındaki 6 gen, kromozom 5 üzerinde, 112.292.062 ile 113.292.061 arasında.Kromozom 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112.139.043–112.419.313, geri iplikEPB41L4AAPC: 112.737.885–112.846.239, ileri iplikAPC: 112.827.213–112.867.582, ileri iplikSRP19: 112.861.188–112.898.371, ileri iplikSRP19REEP5: 112.876.385–112.922.363, geri iplikREEP5DCP2: 112.976.702–113.028.477, ileri iplikDCP2MCC: 113.022.106–113.488.823, geri iplikMCCAPC şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 2: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 52 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 45 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 40 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 97 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 28 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 49 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 63 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1.273 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 112.737.885–112.737.925, 41 bazEkson 2: 112.754.873–112.755.025, 153 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 3: 112.766.326–112.766.410, 85 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 4: 112.767.189–112.767.390, 202 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 16 varyant. ListeleEkson 5: 112.775.629–112.775.737, 109 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 26 varyant. ListeleEkson 6: 112.780.790–112.780.903, 114 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 7: 112.792.446–112.792.529, 84 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 8: 112.801.279–112.801.383, 105 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 9: 112.815.495–112.815.593, 99 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 10: 112.818.966–112.819.344, 379 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 44 varyant. ListeleEkson 11: 112.821.896–112.821.991, 96 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 12: 112.827.108–112.827.247, 140 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 16 varyant. ListeleEkson 13: 112.827.929–112.828.006, 78 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 12 varyant. ListeleEkson 14: 112.828.856–112.828.972, 117 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 13 varyant. ListeleEkson 15: 112.834.951–112.835.165, 215 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 27 varyant. ListeleEkson 16: 112.837.553–112.846.239, 8.687 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 409 varyant. Listele151015165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 108,4 kb uzunluğunun 10,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.532 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi APC genini nasıl okur

1.946

APC içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, APC genindeki 108,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (721)

Burada sayfası bulunan APC varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantEkzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.220+1G>Aİntron 3112.766.411Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.220+2T>Aİntron 3112.766.412Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.423-8A>Gİntron 4112.775.621Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.423-9A>Gİntron 4112.775.620Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.423-11A>Gİntron 4112.775.618Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.471G>AEkzon 5112.775.677Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.531+1_531+4delEkzon 5112.775.737Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.531+5G>AIVS5+5G>Aİntron 5112.775.742Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.531+5G>Cİntron 5112.775.742Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.531+6T>Cİntron 5112.775.743Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

APC varyantlarının tümüne bakın (721 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). APC geni: APC regulator of Wnt signaling pathway. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. APC geni: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/apc

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al