İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NUS1

NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Özet

Sitogenetik konum
6q22.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 117.675.469–117.710.727 (GRCh38)
Eksonlar
35,3 kb boyunca 5 ekson
Protein
293 amino asit
Diğer adları
MGC7199, NgBR, TANGO14
Önceki semboller
C6orf68
MANE Select transkripti
ENST00000368494.4NM_138459.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    NUS1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 6, NUS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NUS1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 6 üzerinde, 117.193.098 ile 118.193.097 arasında.Kromozom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbVGLL2: 117.265.558–117.276.512, ileri iplikVGLL2ROS1: 117.287.353–117.425.946, geri iplikROS1: 117.318.211–117.573.571, geri iplikDCBLD1: 117.453.817–117.586.238, ileri iplikDCBLD1GOPC: 117.560.269–117.602.553, geri iplikGOPCNUS1: 117.675.469–117.710.727, ileri iplikNUS1SLC35F1: 117.907.264–118.318.566, ileri iplikSLC35F1NUS1 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 117.675.469–117.676.085, 617 bazEkson 2: 117.693.042–117.693.167, 126 bazEkson 3: 117.694.031–117.694.180, 150 bazEkson 4: 117.703.605–117.703.704, 100 bazEkson 5: 117.706.925–117.710.727, 3.803 baz123455′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 35,3 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 882 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NUS1 genini nasıl okur

    60

    NUS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 39 tanesi (%65), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

    • Low mappability (39 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (4 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Tam genom, NUS1 genindeki 35,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NUS1 geni: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nus1

    Vancouver

    Dante Labs. NUS1 geni: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nus1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al